患者男，71岁。因无明显诱因出现进行性吞咽困难1月就诊。体检和实验室检查未发现异常。上消化道钡剂双对比造影显示食管下段偏心性不规则狭窄，壁僵硬破坏，病变长约9.0cm，其内多发不规则结节状充盈缺损，黏膜不规则中断，见多发小毛刺样腔内龛影，病变累及贲门，贲门处见圆形充盈缺损，余各段食管未见明确异常，钡剂通过未见明确受阻（图1，2）。

图1，2钡餐检查显示食管下段多发不规则充盈缺损，管壁僵硬、不规则，黏膜破坏、中断，可见不规则腔内龛影

CT检查显示食管下段管壁不规则偏心性增厚，管壁形态僵硬，病变累及贲门，管腔不规则狭窄，增强扫描增厚食管壁不均匀明显强化，病变食管壁厚从0.87～1.38cm不等，病变最大截面约3.6cm×3.9cm，动脉期CT值153HU（图3），静脉期CT值约132HU，冠状面及矢状面重建显示食管下段腔内见不规则肿块呈多发结节状，管壁不规则偏心性增厚，管腔不规则狭窄，病变累及贲门，病变最大长径约7.7cm，肝胃间隙见多发肿大淋巴结，纵隔及双侧肺门区未见明显肿大淋巴结（图4，5）。

图3CT增强动脉期显示食管壁不均匀增厚呈结节样不均匀明显强化图4，5CT增强冠状面（图4）和矢状面（图5）重建显示食管下段管壁不规则增厚呈多发结节向腔内突出

胃镜及病理所见：食管距门齿32～40cm处见不规则隆起，中央溃疡，覆盖污苔，质硬，肿物几乎完全阻塞食管腔（图6），胃镜不能通过肿瘤，取组织4块，送检。显微镜下见肿瘤呈侵袭性生长，向食管黏膜层及肌层弥漫性浸润，由排列紧密、条束状增生的梭形细胞组成，局部呈交替分布的细胞丰富区和稀疏细胞区（图7）；免疫组织化学染色：波形蛋白（vimentin）、S-100蛋白呈弥漫强阳性（图8），Ki-67（58%～60%）。病理诊断：食管恶性外周神经鞘膜瘤。患者及家属拒绝行手术治疗而行化学药物治疗，患者2月后复诊，CT显示肿瘤范围较前明显增大，肿瘤最大截面约5.1cm×6.8cm，肿瘤最大长径约11.5cm（图9，10）。肿瘤体积倍增时间约为108天。

图6胃镜示食管距门齿32～40cm见多发不规则隆起性病变，中央溃疡，覆盖浊苔，管腔变窄；图7显微镜下见交替性分布的细胞丰富区和稀疏细胞区（HE×100）；图8S-100显示瘤细胞弥漫性强阳性（Elivision法）；图9，10CT增强横断面（图9）和冠状面重建（图10）显示食管下段腔内巨大不规则软组织肿块呈网格状不均匀明显强化，累及贲门，内见片状无强化不规则低密度囊变区

讨论

1993年WHO正式将曾被称作恶性神经鞘瘤（恶性雪旺细胞瘤）、神经源性肉瘤和神经纤维肉瘤的一类肿瘤命名为MPNST，为来源于外周神经或神经鞘的软组织恶性肿瘤，具有多种细胞来源、分化不一、细胞形态变异大、个体免疫表型异质性差异大等特点，临床上较少见，好发于四肢、躯干及腹膜后，占全身软组织肉瘤的5%～10%，恶性程度较高，易局部复发或远处转移。

本例发生于食管，极其罕见，Manger等于2000年首次报告1例食管MPNST至今，英文文献仅报道5例。临床上主要以吞咽困难为首发症状，症状的有无及轻重与肿瘤的大小有直接关系。病理组织形态肿瘤呈不规则结节状、团块状，可有假包膜，有浸润生长特点，表面不规则，肿瘤边界不光整，呈分叶状，切面瘤体内有不规则大片状出血、坏死和囊性变。病理特点为排列紧密、条束状增生的梭形细胞呈弥漫生长或形成交替性分布的细胞丰富区和细胞稀疏区，免疫组织化学检查示肿瘤一致性表达S-100。

影像学表现肿瘤巨大者胸片可显示纵隔或胸腹交界区肿块。双对比钡剂造影可表现为腔内巨大息肉样或菜花状充盈缺损，肿瘤表面黏膜不规则增粗、破坏，可见不规则腔内龛影，管腔显著变窄，钡剂通过受阻并不显著，亦可表现为表面光滑的隆起性病变或界限清楚的类圆形充盈缺损。食管内镜超声显示肿瘤位于食管固有肌层。

CT表现为食管巨大实性软组织肿块影，多为圆形或类圆形，外形不规则者呈分叶状或结节状，边界清楚，肿瘤大小3.9～12cm不等，大多数大于5.0cm，密度较均匀，少有钙化和等、低混杂密度，增强扫描肿瘤呈不均匀强化。MRI平扫T1WI和T2WI均呈高信号，本例未行MRI检查。由于轴索复极化伴随正常葡萄糖摄取转运，18F-FDG摄取可见于正常雪旺氏细胞，18F-FDG-PET显像检测肿瘤有无复发或转移十分有效，但在鉴别良性神经鞘瘤和MPNST方面的价值有限。食管MPNST需与食管癌、平滑肌瘤、食管恶性胃肠道间质瘤、食管肉瘤或癌肉瘤、神经鞘瘤、原发性黑色素瘤鉴别。