病例资料

患者，男，2岁。主诉：发现左腮腺区肿块1个月。1个月前，患儿左侧腮腺区无痛性肿大，曾于外院诊断为“流行性腮腺炎”行抗炎、抗病毒治疗，效果欠佳，肿物生长迅速，患病过程无发热等症状。专科查体：颜面不对称，左侧腮腺区可触及肿块（5.5 cm×5.0 cm×5.5 cm），质中，无活动度，无面瘫症状，表面皮肤无红肿、破溃。辅助检查：穿刺细胞学检查见异型细胞（图1）。

增强CT：左侧腮腺区不规则软组织肿块，密度不均匀、边缘欠清，向内延及咽旁间隙，向下延及颌下区，颈内动静脉部分受包绕，相邻下颌骨未见明确骨质破坏，颞颌关节轻度脱位，下颌下腺亦受压、界限不清（图2）。胸片及腹部彩超未见肿瘤转移灶。

治疗及诊断

全麻下行腮腺肿物部分切除及腮腺浅叶切除术，术中见肿物表面呈暗红色、无包膜，与周围组织黏连。肿物剖面呈灰白色鱼肉状，有黄白色液体溢出。部分切除（3.8 cm×2.6 cm×3.0 cm）后行快速冰冻活检。

术中病理报告：小圆细胞恶性肿瘤。术后病理报告：肿瘤细胞密度高，呈圆形或卵圆形、核大、色深染、胞浆少、异型浸润，局部区域可见Homer-Wright菊形团样结构（图3）。免疫组化显示：CD99、Desmin、S-100、Vimtenin、Syn及CK阳性表达（图4），EMA、CD38、MART及CgA均为阴性，Ki-67（+）＞70%。诊断：左腮腺pPNET。

讨论

原发于幼儿腮腺区的外周原始神经外胚层肿瘤（peripheral primitive neuroectodemal tumor，pPNET）极为罕见。本文对其临床表现、病理及影像学特点、治疗结合相关文献资料进行分析，为该病的诊治提供参考。

pPNET是一种具有多向分化潜能的高度恶性小圆细胞肿瘤，以青少年多见，好发年龄为10～20岁，多发于躯干及四肢，通常表现为迅速增大的肿块，或出现肿胀、疼痛。婴幼儿pPNET较罕见，原发于腮腺区的更是未见文献报道。

影像学可发现明确的占位性病变，大多有骨质破坏，极少数病例仅出现软组织占位并可侵及邻近结构，肿瘤边界多不规则。镜下特征性的结构为出现Homer-Wright菊形团样结构。

临床上幼儿pPNET应注意与神经母细胞瘤、淋巴母细胞性淋巴瘤等其他小圆细胞恶性肿瘤进行鉴别，并需结合免疫组化、电镜及分子生物学技术进行确诊。pPNET的首选治疗方法为根治性手术切除并辅以放、化疗。但目前化疗方案尚无统一标准，主要参照相关文献及患者全身状况拟定化疗方案。

pPNET具有高度侵袭性，易发生全身转移，预后差，3年生存率仅30%，其预后与肿瘤分期、解剖结构和肿瘤的大小密切相关。本病例中患儿年龄小、耐受差、肿瘤累及周围重要组织（血管、面神经等），故采用减瘤手术，术后给予CAV化疗方案——环磷酰胺（CTX）+表柔比星（ADM）+长春新碱（VCR），对患儿进行了1个疗程的化疗治疗，给药后出现了恶心、呕吐等症状，患儿父母拒绝继续接受放化疗治疗。

目前，患者术后已严密随访8个月，一般状况良好，结合临床及影像学检查，残余部分肿瘤虽未完全消失，但较术后有所减小且未出现全身转移的状况（图5）。