关于脆性x染色体综合征的治疗和预防

　　治疗

　　本病无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行为和运动能力、语言质量等，但对智力的改善不明显，对成年患者无效。中枢神经系统兴奋剂：对于改善注意力缺乏、活动过度有较好的效果。中枢性兴奋剂主要有哌甲酯、右苯丙胺等。

　　另外，对男性脆性X染色体综合征者间歇性暴躁行为，最常应用的药物为硫利达嗪。

　　预防

　　脆性X染色体阳性者均应进行家系调查，发现杂合子并进行遗传咨询和产前诊断。高危孕妇脆性X染色体综合征的预防应产前检查，发现脆性X染色体阳性的男性胎儿应终止妊娠。

　　患者的男、女性同胞为表型正常且无脆点表达的脆性X染色体综合征携带者的概率分别为l7%和30%；母亲表型正常的患者的男、女同胞MR的风险各为38%和l6%；男性无症状基因携带者的男、女同胞MR的风险各为30%和6%；男性无症状基因携带者的女性后代表型均正常，她们的男、女后代MR的风险各为34%和8%。