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胆管癌相关的KDM5C基因突变类型及临床解释

2022.7.05

该基因是smcy同系物家族的成员,编码一个干旱区、一个jmjc区、一个jmjn区和两个phd型锌指蛋白。DNA结合基序表明该蛋白参与转录和染色质重塑的调节。这种基因的突变与X连锁精神发育迟滞有关。选择性剪接导致多个转录变体。

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