高歇氏病的基本信息介绍
1、疾病分类/性质
按性质:营养/代谢异常,酶缺陷性代谢疾病,贮积性疾病,遗传性/家族性病症,人名命名的综合征。
按病变部位分类:网状肉皮组织系统受累 ,白细胞病症 。
2、累及的系统/器官
系统性/全身性,胃肠/消化道,血液系统,内分泌/代谢系统,脾、胸腺、网状内皮/免疫系统,神经系统 。
3、病因
葡糖脑苷脂酶缺陷 (β-葡糖苷酶缺乏) 。
4、病理解剖
脂肪沉积, 糖脂贮积 /葡糖脑苷脂贮积 ,神经鞘脂类代谢异常,网状内皮系统细胞增生/浸润 ,脱髓鞘 。
5、病理生理
窦状隙前门脉高压
6、其他特性
亚型表达变异 。
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