关于极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的检查介绍
1.一般检查
稳定期常见高尿酸血症、高脂血症、转氨酶增高、肌酶增高，急性发作时可有低酮症性低血糖、代谢性酸中毒、肌红蛋白尿，一些患者伴肾功能损害。
超声检查常见脂肪肝、心肌肥厚。心肌损害的患者心电图异常。
2.血液酰基肉碱谱检测
长链酰基肉碱升高，以肉豆蔻烯酰基肉碱升高最明显，游离肉碱不同程度降低。
3.酶学检查
皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞、心肌和骨骼肌细胞极长链酰基辅酶A脱氢酶活性降低。
4.基因检测
ACADVL等位基因突变，是确诊的金标准。
5.组织病理学检查
心肌、骨骼肌中有大量脂质沉积，肝脏脂肪变性，但缺乏特异性诊断价值。
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