关于脊髓延髓肌萎缩症的基本介绍
脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症,又称Kennedy病(肯尼迪氏症),是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。本病主要影响男性,女性突变携带者临床症状较轻,多见于30~60岁。本病在中国尚缺乏流行病数据,美国、芬兰西部和意大利的发病率分别为1/40000名男性/年、13/85000名男性/年和3.3/10000名男性/年。
2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
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