中山检验质谱技术临床应用培训班圆满闭幕 推动临床质谱检测结果一致性
2026年7月29日-31日，第十一届中山检验质谱技术临床应用培训班在复旦大学附属中山医院开幕。本次培训班由复旦大学附属中山医院检验科、上海市生物医学工程学会检验医学专业委员会主办，上海市医学会检验医学专科分会质谱学组协办，汇聚了国内外临床质谱领域的顶尖专家和资深学者，吸引了来自全国各大医院的检验技术人员和相关领域同道齐聚一堂。
第十一届中山检验质谱技术临床应用培训班进入第三天，课程围绕质谱质量控制、方法学开发、毒物检测、抗癫痫药物监测及胆汁酸谱检测等专题展开，吸引了众多临床检验技术人员和相关领域专家学者参与。
国家卫生健康委临床检验中心周伟燕教授
主题报告：质谱检测的技术革新和质量控制
国家卫生健康委临床检验中心周伟燕教授带来了题为“质谱检测的技术革新和质量控制”的报告，从国家层面系统介绍了质谱检测标准化的进展与挑战。
质谱技术已从临床检验的“替补队员”转变为一线的核心检测手段，但与免疫方法相比，质谱检测仍面临标准化不足、自动化程度低、人才匮乏等问题。
周伟燕教授特别强调，当前实验室的质控体系主要沿用传统生化免疫的规则，对于质谱检测来说远远不够。在标准化方面，她介绍了国家卫健委临检中心开展的工作。目前中心已建立六十余项参考方法，研制了176种国家标准物质，涵盖儿茶酚胺、类固醇激素、氨基酸等项目，并以低价向全国实验室提供。在室间质评方面，中心每年提供超过500项质评计划，累计覆盖二十余万家次实验室，已成为全球规模最大的室间质评提供者之一。在自动化方面，国际上一体化质谱系统已可实现全流程自动化，大幅缩短检测周转时间，但国内尚未有医院常规使用。
周伟燕教授还展望了AI在质谱质量控制中的应用前景，包括AI驱动的色谱峰识别与积分、保留时间校正等功能，有望在未来两到三年内为质谱实验室提供重要帮助。她表示，中国在质谱检测标准化方面具有独特优势，可通过三级医院评审等政策推动，在全球标准化进程中发挥引领作用。
杭州凯莱谱医学检验实验室有限公司刘鹏云博士
主题报告：液相色谱质谱方法学的开发和优化
杭州凯莱谱医学检验实验室有限公司刘鹏云博士带来了题为“液相色谱质谱方法学的开发和优化”的报告，系统分享了从项目规划到方法验证的全流程开发经验。
刘鹏云指出，方法开发前需进行充分的需求分析和项目规划，兼顾临床价值与技术可行性。以类固醇激素检测为例，不同的检测目的（如原发性醛固酮增多症分型、PCOS诊断）决定了不同的指标组合和样本类型选择，样本类型（血清或血浆）的差异直接影响检测方案设计。
在质谱参数优化方面，刘鹏云表示，对于含量极高的化合物（如硫酸脱氢表雄酮），可利用同位素丰度降低检测灵敏度以避免信号饱和。在液相方法开发方面，需根据化合物极性选择合适的色谱柱和流动相，避免在死体积时间出峰，并通过梯度优化实现同分异构体的基线分离。
在前处理方面，刘鹏云重点介绍了磁珠法提取技术。与传统的固相萃取相比，磁珠法通过将磁珠直接分散于样本中提取待测物，可有效减少基质干扰，且批次间差异更小。该方法与自动化平台高度兼容，是实现质谱检测自动化的关键技术路径。
上海市临床检验中心居漪教授
主题报告：临床质谱技术质量管理和标准化
上海市临床检验中心居漪教授带来了题为“临床质谱技术质量管理和标准化”的报告，介绍了上海市在临床质谱质量管理方面的实践经验。
质谱技术已在临床检验中广泛应用，从新生儿筛查到药物浓度监测，从维生素检测到激素项目，再到蛋白类标志物的开发，应用范围持续拓展。但不同实验室间的检测结果差异仍然显著——以维生素D为例，质谱方法参加实验室间的变异系数仍达18%左右，部分实验室未通过室间质评。
在质量管理方面，上海市临床检验中心已将质谱检测要求纳入《上海市临床检验质量控制标准》，对设备、环境设施、人员和质量控制等环节提出了明确要求。人员培训尤为重要，质谱检测人员应经过规范化的理论和操作培训，持有相应上岗资质。在标准化方面，居漪教授介绍了参考体系的核心构成——参考方法和参考物质。参考方法需要经过全面分析研究，具备与预期用途相称的不确定度；参考物质则需具备互换性，即可在不同检测方法间产生一致的结果。她鼓励实验室积极参与国家卫健委和上海市的室间质评计划，通过外部评价持续改进检测质量。
华中科技大学同济医学院附属同济医院程黎明教授
主题报告：质谱技术在毒物临床检测中的应用
华中科技大学同济医学院附属同济医院程黎明教授带来了题为“质谱技术在毒物临床检测中的应用”的报告，系统介绍了中毒性疾病的质谱检测流程与临床价值。
中毒性疾病的临床表现多为非特异性，传统的诊断手段准确性不高。基于高分辨质谱的非靶向筛查结合三重四级杆质谱的靶向定量检测，已成为毒物鉴定的标准流程。华中科技大学同济医学院附属同济医院自2023年起开展化学毒物和药物中毒筛查项目，可检测超过300种化合物，涵盖农药、鼠药、生物碱及常见药物等。
在方法建立方面，程黎明教授详细介绍了标准品数据库的构建过程。实验室购买了近600种化合物的标准品，采集了精确质荷比、保留时间、同位素分布和二级谱图等信息，建立了本地化的标准谱图库。非法筛查通过将样本检测结果与数据库进行多维度比对来实现化合物鉴定，其中二级谱图完全匹配是确认的关键依据。
程黎明教授通过多个临床病例展示了毒物检测的实际价值，质谱毒物筛查凭借其广谱覆盖和高灵敏度的优势，可同时检测数百种化合物，从复杂样本中精准锁定毒物种类，帮助临床快速明确病因，避免误诊或延误治疗。
复旦大学附属中山医院检验科陈闻达
主题报告：质谱技术在抗癫痫发作药物TDM中的应用
复旦大学附属中山医院检验科陈闻达带来了题为“质谱技术在抗癫痫发作药物TDM中的应用”的报告，探讨了质谱技术在癫痫治疗药物监测中的实践价值。
2024年国际抗癫痫联盟建议将“抗癫痫药物”更名为“抗癫痫发作药物”，以更准确地反映药物控制症状而非根治疾病的属性。约70%的癫痫患者可通过药物实现无发作，药物治疗是癫痫最主要的治疗方案。治疗药物监测的核心目标是“趋利避害”——将血药浓度控制在有效范围内，确保疗效的同时避免毒性反应。
中山医院检验科已开展9种抗癫痫发作药物的血药浓度监测，覆盖三代药物。随着第三代药物（如拉莫三嗪、左乙拉西坦）在临床广泛使用，科室及时对方法进行了升级。在方法开发过程中，团队发现奥卡西平母药半衰期短、浓度低，难以有效指导临床，而其活性代谢产物（10,11-二氢-10-羟基卡马西平）半衰期更长、浓度更高，能更好地反映药物疗效，因此在报告中增加了该代谢产物的检测。
通过多个临床案例，陈闻达展示了TDM在评估患者依从性、指导多药联合治疗、调整用药方案及识别过量中毒方面的价值。他表示，质谱技术高通量、多组分同时检测的优势，使其能够灵活适应新药上市后的方法升级需求。
复旦大学附属中山医院检验科窦馨
主题报告：精准洞察肝胆疾病——临床质谱胆汁酸检测技术及应用
复旦大学附属中山医院检验科窦馨带来了题为“精准洞察肝胆疾病——临床质谱胆汁酸检测技术及应用”的报告，系统介绍了胆汁酸谱的检测方法及其在肝胆疾病诊疗中的应用。
胆汁酸不仅作为消化液帮助脂肪和脂溶性维生素的消化吸收，还通过FXR和TGR5等受体发挥激素样作用，参与糖脂代谢、炎症反应和免疫稳态的调控。传统总胆汁酸检测仅能反映总量，无法区分具体组分，而液相色谱串联质谱技术可同时定量检测多种胆汁酸亚型，区分游离型与结合型、初级与次级、亲水性与疏水性胆汁酸。
在临床应用方面，窦馨介绍了胆汁酸谱在非酒精性脂肪性肝病、炎症性肠病和妊娠期肝内胆汁淤积症中的价值。在NAFLD/NASH中，胆汁酸谱可从单纯性脂肪肝到脂肪性肝炎呈现特征性变化，辅助疾病分层；在炎症性肠病中，次级胆汁酸显著降低甚至趋近于零，反映了肠道菌群紊乱；在ICP中，结合型初级胆汁酸升高提示胆汁排泄受阻，总胆汁酸水平可用于风险分层。窦馨还介绍了熊去氧胆酸治疗药物监测的案例——质谱可精准区分药物来源的有效成分与内源性毒性成分，帮助临床判断治疗效果。
复旦大学附属中山医院检验科陈方俊
主题报告：液相色谱串联质谱检测结果的常见问题分析
复旦大学附属中山医院检验科陈方俊带来了题为“液相色谱串联质谱检测结果的常见问题分析”的报告，通过大量实战案例分享了质谱检测中常见问题的排查思路与解决方法。
影响质谱检测结果的因素众多，包括患者因素（病情变化、药物干扰）、样本因素（类型、稳定性）、人员操作（手法差异）、试剂耗材（标品降解、流动相污染）、仪器状态和实验室环境等。约70%-90%的液质联用问题源于色谱部分而非质谱部分。
在问题排查策略上，陈方俊建议先明确问题表现（峰形、保留时间、柱压、响应、基线等），再判断是个别样本还是批量化问题，进而定位是单台仪器还是多台仪器的共性问题。排查时遵循“从后往前、从前往后”的分而治之思路，根据经验优先检查最常见的原因。
陈方俊通过多个典型案例进行了详细讲解，涵盖保留时间漂移（残留有机试剂影响）、软件积分错误（低浓度样本识别困难）、柱压异常（漏液或堵塞）、背景噪音升高（电路板故障）、内标响应异常（离子源污染）、共性响应下降（氮气发生器故障）等。他强调，质谱检测的质量控制不能仅关注质控品是否“在控”，更要关注保留时间、内标响应、柱压等参数的综合评估。
中国科学院生物物理研究所李岩教授
主题报告：MALDI质谱技术在临床检验中的应用进展
中国科学院生物物理研究所李岩教授带来了题为“MALDI质谱技术在临床检验中的应用进展”的报告，系统介绍了MALDI-TOF质谱技术的原理、特点及其在临床定量检测领域的最新突破。
MALDI质谱通过激光照射样本与基质共结晶使分子电离，与电喷雾电离源相比能量柔和、不易产生碎片，可直接获得完整分子离子信息。但该技术长期面临定量重复性不佳的瓶颈——激光电离效率波动较大，导致其在临床检验中主要用于微生物鉴定和核酸检测等定性场景。
近年来这一瓶颈取得突破。美国一家公司通过对仪器电路设计的改造，使80次连续检测的信号高度重叠，变异系数小于1%，从工程上解决了定量稳定性难题。基于此，MALDI质谱已在多个临床定量项目中展现应用潜力：糖化血红蛋白检测可直接分析β链糖化修饰，同时用于异常血红蛋白筛查和地中海贫血辅助诊断；胰岛素样生长因子-1检测中，通过抗体富集后利用MALDI分子量层面的高特异性排除干扰，解决了免疫法的交叉反应问题；M蛋白检测较传统免疫固定电泳灵敏度更高，还可通过分子量差异区分内源性M蛋白与外源性抗体药物。李岩教授还介绍了通过化学衍生化提高氨基酸检测灵敏度的方法研究。他表示，新技术能否最终落地取决于性价比和政策导向，随着定量技术不断成熟，MALDI质谱有望成为临床检验的重要工具。
复旦大学附属中山医院检验科王蓓丽教授
主题报告：质谱检测实验室的场地、环境及人员要求
复旦大学附属中山医院检验科王蓓丽教授带来了题为“质谱检测实验室的场地、环境及人员要求”的报告，系统介绍了质谱实验室从筹建规划到日常运行的关键要素。
王蓓丽教授指出，筹建质谱实验室的第一步是开展充分的临床调研，明确临床需求。不同检测项目（内源性或外源性、不同结构和浓度）对仪器配置的要求各不相同，决定了实验室应采购何种类型的设备。目前临床质谱的主力机型为液相色谱串联质谱，主要用于小分子靶向定量检测；气相色谱质谱适用于挥发性物质检测；高分辨质谱用于组学研究和蛋白检测；电感耦合等离子体质谱用于金属元素检测。实验室应根据自身定位和临床需求合理选配仪器。
在场地和分区方面，王蓓丽教授指出质谱实验室通常划分为样本前处理区、仪器分析区、耗材存储区和报告审核区。随着实验室发展，空间需求往往超出初始规划，设计时需预留扩展余地。在环境控制方面，温度控制尤为关键——空调制冷量需根据仪器功率准确计算，建议一用一备以防故障停机；湿度宜控制在40%-70%，供电需配置不间断电源，供气方式根据用量选择气瓶或气体发生器。
在人员方面，王蓓丽教授强调人员是实验室质量的根本保障，操作人员需经过系统化培训并持证上岗。目前中山医院检验科已开展近180项质谱检测项目，仪器从最初的1台增至17台，检测量持续攀升，这些成果离不开一支训练有素的专业团队。
复旦大学附属中山医院检验科主任郭玮教授
总结报告：临床质谱检测结果一致性总结和思考
复旦大学附属中山医院检验科主任郭玮教授带来了题为“临床质谱检测结果一致性总结和思考”的报告，系统回顾了中山医院检验科在推动临床质谱检测结果一致性方面的工作与思考。
郭玮教授表示，中山医院检验科依托临床的强大支持，已开展179项质谱检测项目，这些项目均能在临床诊疗中发挥实际作用。面对质谱技术的快速发展和实验室间结果差异较大的现实挑战，中山医院检验科于2021年牵头启动了临床质谱检测结果一致性计划（MSHP），作为国家临检中心室间质评的有益补充。
该计划的参与单位从最初的6家增长至106家，覆盖20个省份，项目从7项扩展至54项，涵盖激素、TDM、维生素、神经递质等多个领域。以醛固酮和肾素活性为例，该类项目因直接参与临床比值计算，低浓度区域的微小偏差即可影响诊断切点，对检测精度要求极高。通过持续比对和反馈，绝大多数参与单位的变异系数已控制在15%以内，一致性显著提升。
展望未来，郭玮教授表示，随着自动化、智能化技术的不断发展，质谱检测的效率和标准化水平将持续提升。中山医院将继续完善MSHP计划，扩大覆盖范围，同时也将积极推进蛋白质组学等新领域的检测标准化工作，推动临床质谱从“能测”走向“测得准、测得一致”，更好地服务于临床和患者。
第十一届中山检验质谱技术临床应用培训班圆满落下帷幕。为期三天的培训共设置了三十余场专题报告，涵盖质谱技术前沿、方法学开发与验证、实验室建设、质量管理、多学科临床应用及科研转化等多个维度，为全国检验同道呈现了一场内容丰富、理论与实践并重的学术盛宴。本届培训班延续了中山检验在临床质谱教育培训领域的引领地位，见证了质谱技术从前沿探索走向临床核心工具的跨越式发展。与会学员满载而归，期待来年再次相聚。
