法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）开发的口服戈谢病治疗药物Cerdelga（eliglustat）近日在英国监管方面传来喜讯。英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）已发布一份最终指南，推荐将Cerdelga用于英格兰和威尔士国家卫生服务系统（NHS），作为一种常规治疗药物，用于特定1型戈谢病（type 1 Gaucher disease）成人患者的治疗。Cerdelga每日口服2片，据估计在英格兰和威尔士，大约有250例1型戈谢病患者，其中大约100例患者适合接受Cerdelga治疗。

　　Cerdelga是一种强效、高度特异性神经酰胺类似物抑制剂，靶向葡萄糖神经酰胺合成酶（glucosylceramide synthase, GCS），能够降低葡萄糖神经酰胺的产生。Cerdelga适用于肝脏药物代谢酶细胞色素P450 2D6（CYP2D6）代谢基因型为弱代谢（poor metabolizers，PMs）、中等代谢（intermediate metabolizers，IMs）、快代谢（extensive metabolizers，EMs）的1型戈谢病成人患者的长期治疗，但不适用于超速代谢者（ultrarapid metabolizers，UMs）。

　　在美国和欧盟，Cerdelga分别于2014年8月和2015年1月获美国食品和药物管理局（FDA）及欧盟委员会（EC）批准，用作特定1型戈谢病成人患者的一线口服疗法。Cerdelga不适用于经基因检测（CYP2D6）证实对Cerdelga代谢更快或代谢速度不确定的少数患者。

　　在英国，目前1型戈谢病的标准护理方案为酶替代疗法（ERT），患者需要终身定期接受静脉输注治疗。Cerdelga作为进入NHS的首个口服治疗药物，将为英格兰和威尔士的1型戈谢病群体提供一个重要的新治疗选择。

　　Cerdelga获得美国FDA和欧盟EC批准，是基于在1型戈谢病群体中开展的最大规模的临床项目。该项目涉及29个国家大约400例患者。在2个III期临床研究中，Cerdelga均成功稳定了病情：其中一项安慰剂对照研究在初治患者中开展，数据显示Cerdelga在多个疗效终点方面均表现出改善，包括：脾脏大小、血小板水平、血红蛋白水平和肝脏体积；另一项研究在接受酶替代疗法Cerezyme（伊米苷酶）治疗的患者中开展，数据证实了Cerdelga相对于Cerezyme的非劣效性。

　　今年早些时候，NICE曾发布暂行指南，因成本考虑拒绝Cerdelga进入NHS。但赛诺菲提供了一份改进版的患者获取计划，使得Cerdelga治疗成本比当前标准的NHS治疗方案成本更低，此举帮助改变了NICE的决定。