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2019年中国基因测序行业发展现状及趋势预测

2019.3.01

一、基因测序行业发展现状分析

基因测序技术应用范围较广，主要分为科研服务、医疗应用服务以及非医疗基因检测服务。其中，医疗应用服务是目前应用基因测序技术中活跃度较高且发展潜力较大的部分，涉及无创产前筛查、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断等诸多领域。近年来，随着“二胎”政策的开放，高龄产妇逐渐增多，基因检测的需求也越来越大。

基因测序技术是生命科学研究中的重要技术手段，是分子诊断，生物医药必不可少的研究工具。2018年，全球范围内的基因测序市场规模达到85亿美元，预计到2022年将有望攀升到200亿美元。随着基因测序技术的进步，基因检测进入高速发展期。

我国的基因测序技术从第一代发展至三代，第三代测序技术是指单分子测序技术，对每一条DNA分子进行单独测序。它很好地规避了二代测序的软肋，可以广泛应用于无创产前诊断、肿瘤早期无创诊断、胚胎植入前遗传学筛查、病原体检测和遗传病基因变异检测等，处于兴起阶段。目前，全世界范围内，第三代基因测序仪的技术还处在产业化早期，发达国家并无太多优势。在大量资本及科技学家的共同努力下，中国第三代基因测序仪所应用的技术基本与欧美技术处同一起跑线，改变了此前第二代技术大幅落后的状况。

随着经济的不断发展和测序市场规范化，中国测序市场增速明显，以华大基因为龙头的测序类公司均实现100%以上的复合增长；2007-2016年，我国基因测序的收入每年以62.2%的速度增长，2009年收入达到3.6亿元，2010年突破7亿元，2017年实现80亿元，2018年约为94亿元。

2008-2018年中国基因测序市场规模走势

基因测序最主要的下游应用是临床检测和科研服务两方面，其中临床检测项目占据了70%以上的市场，以科研机构、药企、CRO公司和第三方实验室等一线科研单位为用户群体的科研服务也占据了25%左右的市场。随着基因测序技术的发展和临床转化的不断深入，临床检测市场未来的增长空间极大，因此预计未来临床检测的市场比重将会继续增加。在科研服务方面，测序市场的竞争已经异常激烈，但作为生命科学研究的刚性需求，整个科研服务的测序市场一直维持稳定增长，国家在这方面的投入也越来越大。此外，近年来基因测序也逐渐开始涉及环境污染治理、生物多样性保护、农牧业育种、司法鉴定等多个领域。

基因检测市场主要应用领域占比

基因测序的产业链上游为欧美企业主导，我国企业主要集中在中下游测序服务业，并有往上游延伸的趋势。目前，我国的基因测序企业主要集中在产业链的中下游测序服务业，而上游基因测序设备耗材供应商的技术门槛较高，基本上为外资企业所垄断。由于基因测序的关键技术仍长期掌握在以Illumina为代表的欧美基因测序设备及试剂耗材生产商手上，我国的基因检测行业没有彻底的定价权，处处受到欧美企业的掣肘。为了改变这一局面，我国企业产业链开始向上游延伸。

基因测序应用市场空间广阔，我国目前主要分为四个方向。我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用分为四个类别，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗。无创产前筛查为当下较为成熟和消费者认可程度最高的产品，且随着我国二胎政策的放开，市场将有进一步的成长空间;肿瘤诊断与治疗是最具有开发潜力的应用市场，癌症已经成为全球第二大致死病因，并且随着我国老龄化社会的到来，癌症在我国发病率将进一步提高，二代测序在肿瘤邻域的应用将有巨大的发展潜力。

1、中国体外诊断行业领跑全球，分子诊断细分市场崛起

体外诊断(In Vitro Diagnosis， IVD)技术，是指在人体之外，通过对机体包括血液、体液及组织等样本进行检测而获取相关的临床诊断信息，从而帮助判断疾病或机体功能的产品和服务。体外诊断技术自 1900 年起开始，兴起于微生物检测，目前已经形成了微生物诊断、生化诊断、免疫诊断、分子诊断等检测手段。

2016 年亚太地区（日本除外）体外诊断市场空间增速为 14%，位居全球第一； 2009 年-2016 年，我国体外诊断行业市场规模由 108 亿元增加到 369亿元， CAGR=19.19%。

整体来看，体外诊断上游市场主要依赖进口，国际巨头已经形成了市场垄断；国内企业主要集中在中游市场的诊断试剂生产领域，且占有较大市场份额，其中部分国内企业开始向上游端发力，参与仪器的研发与生产；下游市场主要分为医院、血站/血液制品厂、体检中心、独立实验室等。

2016 年，中国生化诊断市场规模超过 65 亿元，CAGR2010-2016=6%-10%；2016年，中国免疫诊断市场规模超过 110亿元，CAGR2010-2016=15%-20%； 2016 年，中国分子诊断市场规模超过 90 亿元，CAGR2010-2016=25%-30%。处在成长期的分子诊断在近年来发展迅速，复合增速明显快于其他子行业增速，为体外诊断行业创造新的增长空间。

中国生化诊断市场规模与增速

中国免疫诊断市场规模与增速

2、基因测序是精准医疗的重要落脚点，政策逐步引导规范发展

当前难治性疾病（如肿瘤、老年痴呆、骨质疏松等）发病原因复杂，传统医疗方法用药的总体平均无效率为 51%（十大复杂疾病的用药平均无效率），尤其是恶性肿瘤死亡率居首，用药无效性最高，因此精准医疗概念应运而生。依托于分子诊断技术，精准医疗对疾病做出精确诊断，其中基因测序作为精准医疗的基石不可或缺。基因测序可以实现对个人的基因组分析，提供个性化的诊断，在精准度上、信息密度上远超其他诊断方式。

传统医疗对复杂疾病的用药平均无效率

在 2007 年，国家重点引导无创产检进入临床应用，掀开了基因测序市场高速增长的序幕；在 2013 年 4 月，卫计委开始发放试点牌照； 2014 年 3 月，卫计委提出已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点； 2015 年 1 月，卫计委正式批准 109 家机构开展 NIPT 高通量测序临床试点，推进无创产检不断走向成熟。

3、企业聚焦基因测序，测序行业融资占分子诊断比例达 97.4%

分子诊断产业聚集效应明显，企业聚焦基因测序。目前国内共有约 1096 家分子诊断相关企业，并形成了以上海（共 225 家）、广东（共 143 家）、四川（共 80 家）、浙江（共 62 家）为代表的产业集聚区。其中，主营基因测序企业数量占比最大，有 647 家，主营PCR 企业有 439 家，主营基因芯片企业有 98 家，主营 FISH 企业有 65 家。中国分子诊断企业地域分布情况。

我国分子诊断行业相关公司家数

数据来源：公开资料整理

分子诊断融资已超 150 亿元，基因测序融资占比 97.4%。自 2000 年至 2017 年 7 月，中国分子诊断行业明确披露融资总金额为150.9 亿元人民币，有 44 笔融资额超过亿元人民币，其中基因测序相关行业共披露融资总金额为 147 亿元人民币（占分子诊断融资比例的 97.4%）。

《2017 年中国基因测序产业图谱》显示，目前中国仅有 11 家企业参与测序设备制造，仅有 25 家企业涉足耗材及试剂。中国本土基因测序仪生产厂家主要有三种发展方式：一是自主研发，打造行业的中国标签；二是并购外企，如 2013 年华大基因收购美国测序仪生产商 CG，三是合作贴牌，即国内企业与外企合作生产，产品贴中国企业的品牌，如贝瑞和康通过合作贴牌方式引入 Illumina 的设备。

在 2018 年 4 月 11 日，国家发改委等 8 部委联合发布《关于促进首台（套）重大技术装备示范应用的意见》（发改产业〔2018〕 558 号），极大促进国产创新医疗设备走入政府招标采购、走进公立医院，该文件中，以解决首台“高通量基因测序仪” 难采购的问题，提高医院对国产仪器质量的信心，逐步形成国产替代进口的良性循环。

二、基因测序市场发展趋势预测

1、高性能 HiSeqX10 测序平台国内上线，助力遗传队列图谱绘制

HiSeqX Ten 是 Illumina 在 2014 年推出最新款测序系统，也是目前最高的测序通量和最低测序成本的测序平台，一套共 10 台（1 百万美元/台，成套平台至少 10 台起买）超高通量测序仪。目前国内累计对外披露拥有 Illumina HiSeqX Ten 的企业（或机构）有 10 个，共计 11 套测序平台，每套每年大概能完成1.8 万人的高深度全基因组测序。

截至2018年4月HiSeqX10测序平台国内分布

数据来源：公开资料整理

基因测序技术应用范围较广，主要分为科研服务、医疗应用服务以及非医疗基因检测服务。其中，医疗应用服务是目前应用基因测序技术中活跃度较高且发展潜力较大的部分，涉及无创产前筛查、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断等诸多领域。国家卫生和计划生育委员会估计二胎政策实施后，中国将有9000万女性能够生二胎，这相当于德国的总人口数，该委员会称，在这9000万女性中，60%的女性年龄至少在35岁。随着“二胎”政策的开放，高龄产妇逐渐增多，基因检测的需求也越来越大，预测，2019年我国基因测序行业市场规模将超过100亿元！

2019-2024年中国基因测序行业市场规模预测

数据来源：公开资料整理

2、肿瘤液体活检为基因测序主要应用方向，潜在千亿市场空间

肿瘤治疗花费昂贵，早诊断、早治疗为最优选项。对于癌症的治疗，要做到早发现，早治疗，因为在随着癌症病情的逐渐加重，患者的花费持续增多。据估计，我国每年花在治疗癌症的费用达千亿元，给国家与患者家庭带来了极大的经济负担。根据不完全统计，肿瘤药品的人均花费至少约 4 万元/月。早期精确诊断后的有效治疗，有望大幅提高肿瘤患者存活率。根据统计情况来看，癌症患者通过早期诊断进行及时治疗的五年存活率，显著高于一般术后的存活率，其中早期诊断发现治疗的平均五年存活率为 93%，远高于一般术后平均五年存活率 49%，因此有效的早期诊断的推广应用需求极大。

早期诊断发现治疗的平均五年存活率比较大

数据来源：公开资料整理

液体活检作采用非侵入式血液测试，能监测肿瘤或转移灶释放到血液的循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤 DNA(ctDNA)碎片，除在肿瘤早期检测上有着较大应用前景外，可在整个肿瘤治疗过程中提供个性化、高效的诊疗方案。从细分评价指标来看，液体活检（CTC/ctDNA 技术）同比其他基因检测技术有着明显优势。

根据《2017 年中国肿瘤登记年报》显示， 40 岁以后癌症发病率快速上升，以此为预测基准进行未来市场空间估计。根据中国人口统计来看，全国40 岁以上人口超过 5 亿，预期肿瘤液体活检的渗透率为 1%-2%，肿瘤液体活检市场空间的乐观、中性、悲观估计分别约为 1500 亿元、 1125 亿元、 750 亿元。

肿瘤液体活检市场空间预测

数据来源：公开资料整理

3、第三方医学实验室的市场渗透率尚待提高

测序服务商下游销售渠道主要有三条，一是与医院整体合作，二是与政府合作进行大规模筛查项目，三是开展第三方服务。其中医院、政府渠道为当前产品放量的主要通道，因此拥有足够的资源也是服务企业实现盈利的关键之一。

第三方医学实验室也是基因测序业务逐步渗透的领域之一，但是市场渗透率不足 5%，有待测序服务企业逐步拓展。通过对比中美发展情况来看，2016年中国市场规模仅 96 亿美元，不足美国的十分之一，而且在诊断市场渗透率上仅为 3.6%-4.5%，远低于美国渗透率的 53%，同时，中国独立实验室的检查条件较低，检查项目仅有美国的三分之一左右。

中美第三方医学实验室发展情况对比

数据来源：公开资料整理

4、基因测序数据分析市场规模预测

随着二代测序仪的广泛应用，基因数据量呈现大幅增长，因此也对生物大数据的准确解读提出要求。预计到 2020 年，全球基因测序数据分析市场规模将增加到 8 亿美元。比较 2016 年与 2017 年基因检测投融资情况，基因大数据分析公司融资占基因检测融资比例由 21%增加到 25%，数据分析领域也将是基因测序发展的未来趋势之一。目前全球仅有 100 多家生物信息公司涉及基因数据分析，市场竞争格局较为分散，国内从事基因组数据分析的生物信息公司有望逐渐形成规模化发展。

2012-2020 年全球基因测序数据分析市场规模