Y染色体微缺失测定的介绍

　　样本要求

　　2mlEDTA抗凝全血或培养细胞、室温（18-28℃）

　　参考值

　　多重PCR法：Y染色体短臂微缺失；Y染色体长臂微缺失；Y染色体微缺失嵌合型；X和Y染色体微缺失结合型；Y染色体微缺失易位型；Y染色体臂间倒位；

　　临床意义

　　1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。

　　2、Y染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。

　　3、Y染色体微缺失嵌合型，临床表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。

　　4、X和Y染色体微缺失结合型，即X染色体长臂和Y染色体长臂都有微缺失，临床表现原发不育，小睾丸，无精症，第二性征发育不良；可能两种微缺失有累加遗传效应或协同基因效应，而影响睾丸发育不良，精子生成障碍。

　　5、Y染色体微缺失易位型，易位都涉及到Y染色体微缺失，临床表现均为精子生成障碍、少精症。

　　6、Y染色体臂间倒位，由于Y染色体长臂明显变小，也可将其列入Y染色体微缺失，患者为Y染色体臂间倒位携带者，表型正常，临床表现为少精症，其妻妊娠1次因胚胎发育停滞而流产，以后再未孕。

　　结果处理

　　Y染色体AZF缺失的检测适用于以下人群：

　　1．男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前；

　　2. 非梗阻性无精子症患者；

　　3. 严重少精子症患者（精子数目少于5×106/ml）；

　　4. 无精子症患者进行睾丸活检术前；

　　5. 男性不育症患者（如精索静脉曲张）手术前；少精子症患者（精子数目少于20×106/ml ）；

　　7. 精子密度正常，但原因不明的男性不育症患者；

　　8. 男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者；

　　9. 原因不明的男性不育症患者用药前；

　　10. 妻子有不明原因习惯性流产的患者。