溶酶体贮积症的实验室检测方法介绍
(1)尿甲苯胺兰筛查:作为MPS的初筛,若阳性则进行MPS相关的缺陷酶检测;若阴性可排除MPS,结合临床应考虑ML的可能。
(2)酶学检测:这是诊断的金标准,具体酶与疾病的关系见上述。
(3)基因分析:寻找基因突变的情况,可用于检测杂合子,同时基因分析结合酶学检测可提高产前诊断的准确性。
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(1)尿甲苯胺兰筛查:作为MPS的初筛,若阳性则进行MPS相关的缺陷酶检测;若阴性可排除MPS,结合临床应考虑ML的可能。
(2)酶学检测:这是诊断的金标准,具体酶与疾病的关系见上述。
(3)基因分析:寻找基因突变的情况,可用于检测杂合子,同时基因分析结合酶学检测可提高产前诊断的准确性。