1.病例资料

女，19岁，因停经40余天、下腹痛10余天，伴头痛、恶心、呕吐3 d入院。以“异位妊娠？妊娠剧吐？”收入我院妇科，给予补液对症治疗2 d，头痛持续加重，渐呈嗜睡状，双眼视力较前明显减退，为40 cm数指；颅脑CT检查发现颅内鞍区巨大占位，占位部分呈卒中样表现。

立即转入神经外科，给予脱水、激素及维持水、电解质平衡治疗。次日鞍区MRI平扫+增强扫描，发现颅内鞍内、鞍上见雪人状等长T1、等长T2信号影，其内见斑片状短长T1、短长T2信号影，增强后呈不均匀强化，大小约3.6 cm×3.2 cm×4.1 cm，鞍上池内部分体积较大，视交叉受压上抬，上缘部分突向第三脑室，室间孔受压，双侧侧脑室扩大；后缘部分伸及鞍背后方，两侧突向海绵窦，部分包绕颈内动脉以左侧为著，脑室系统轻度扩张（图1A）。血清游离T4、促甲状腺激素轻度下降，泌乳素、生长激素、促肾上腺皮质激素未见异常，人绒毛膜促性腺激素高出正常值60倍以上。经全科讨论后，考虑鞍区生殖细胞性肿瘤（germ celltumors，GCTS）可能性较大，不排除垂体腺瘤、颅咽管瘤，因病人病情进展迅速，恶性倾向较高。

转入第3天，意识障碍加重，渐呈浅昏迷状态，复查头颅CT发现脑积水明显加重，即行双侧侧脑室穿刺引流术，术后意识状况有所好转，但仍呈嗜睡状态，持续引流5 d，病人病情再无明显好转，且视力无明显改善。同病人及其家属讲明病情，同意行开颅探查手术。转入第10天，行右额下入路肿瘤切除术，术中发现肿瘤部分卒中，质地不均，呈暗红色，与周围脑组织边界尚清，切除部分直回和眶回，显微镜下近全切肿瘤，鞍内未予强行探查，手术顺利，留置左侧脑室引流管。术后第1天，病情明显好转，神志清醒，能对答，复查头颅CT发现鞍区内少量残留（图1B）。

术后第5天，神志淡漠，渐昏睡，再次复查CT发现瘤腔高密度影，疑似渗血，因病情所限未行CT增强及MRI检查，继续给予脱水、抗感染、维持水电解质平衡及脑室外引流治疗；此时，术后病理检查确诊为高度恶性肿瘤，符合胚胎性癌。建议行普通放疗或立体定向放射外科治疗，家属拒绝，自动出院。出院1周后随访，病人死亡。

2. 讨论

GCTS 分为生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤性GCTS（nongerminomatous GCTS，NG-GCTS）。NG-GCTS 包括畸胎瘤、胚胎癌、卵黄囊瘤、绒毛膜上皮癌和混合性生殖细胞肿瘤。高度恶性NG-GCTS占NG-GCTS的15.6%，好发于儿童和青少年，男性发病率高于女性，以松果体区及鞍区常见，临床表现主要与肿瘤部位及大小有关。

鞍区肿瘤多有视力和视野损害、多饮多尿和内分泌紊乱。本文病人肿瘤巨大，向鞍上发展，侵犯下丘脑和第三脑室，引起室间孔堵塞，形成脑积水。胚胎癌CT平扫呈高密度，有时可见钙化；MRI T1WI为等信号，T2WI为等或高信号，增强后明显强化，有时可有囊变。血清和脑脊液特殊肿瘤标志物是人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白，对于高度恶性NG-GCTS的病情监测具有重要意义。NG-GCTS单一治疗疗效较差，多采取手术、放化疗的综合治疗。

本文病例为胚胎癌，对放疗有部分疗效，预后差，残留、局灶性胚胎癌应用X刀、射波刀有一定效果。本文病例发现鞍区巨大占位后，因性质不明，且合并肿瘤卒中、脑积水和严重的视力下降，处理颇为棘手，给治疗方式的选择上带来一定困难。我们没有冒然进行立体定向穿刺活检和试验性放疗，先采取脑室穿刺引流缓解脑积水，然后采取手术的治疗措施，术后择机施行放化疗。

手术过程顺利，几近全切，但术后病情好转后又逐渐恶化，其亲属放弃进一步治疗，没有给后续处理赢得时间，出院后1周病人死亡。颅内胚胎癌发病率低，鞍区胚胎癌更为少见，临床缺乏指南。鞍区重要结构较多，邻近下丘脑、脑干，如何选择更为合理的、安全的治疗措施实为重要，如手术策略、手术方式、手术程度、放疗时机等值得我们总结思考。