1.骨骼肌

　　DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。

　　2.心脏

　　大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下，才出现心力衰竭和心律失常。

　　3.胃肠道

　　胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重便秘。

　　4.神经系统

　　DMD和BMD患者，可有中枢神经系统功能障碍尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者易出现情感、行为问题，认知功能下降及学习困难。

　　5.其他

　　能行走的DMD患者，腰椎骨密度轻度降低；而不能行走者则明显降低。