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1.类胱氨酸尿症
本病征须与类胱氨酸尿症鉴别,后者系隐性遗传,患儿智力发育迟缓,尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。
2.反马方综合征
应与反马方综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。
原国家质检总局 教授