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叶酸代谢障碍遗传检测

2021.5.22

叶酸代谢障碍:是指由于叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低,使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能,一碳单位传递受阻,导致神经管缺陷、流产、妊高症等发病风险增高。一般情况下,叶酸代谢障碍表现为叶酸的相对不足,即摄入正常剂量的叶酸仍无法满足机体对叶酸的需求。

叶酸代谢障碍遗传检验:是通过分子生物学的方法,检测叶酸代谢关键基因位点多态性,确定受检者基因型,筛查出具有叶酸代谢障碍的人群,从而进行有针对性的临床指导和干预,降低疾病的发生率。

简单说:检查是否有叶酸利用的遗传缺陷。

叶酸代谢障碍遗传检验特点:一次检验,终生受益。

叶酸缺乏(代谢障碍)的危害

与DNA的合成、损伤修复、调控相关:

影响胎儿生长发育和免疫力

增加神经管畸形、唇腭裂、先心、Downs综合征风险

增加肿瘤风险...

与血管内皮损伤相关:

先兆流产、习惯性流产、胎盘早剥、妊高征和子痫、高血压和脑卒中...

专家建议:可能怀孕或者计划要个小宝宝的女性应注意每天补充叶酸,以防止小宝宝来"报到"时,自己还没做好准备,措手不及。

对于计划想当爸爸的男性而言,叶酸不足会降低精液的浓度,还可能造成精子中染色体分离异常,会给未来的宝宝带来患严重疾病的极大可能性。

叶酸补充的最佳时间

从准备怀孕前3个月至整个孕早期,叶酸的补充是延续到孕期结束,不可停顿的。在孕中、后期,宝宝DNA的合成,胎盘、母体组织和红细胞增加都使你对叶酸的需要量大大增加。所以即使宝宝的神经系统在孕早期已经发育完成,但孕中、后期叶酸的缺乏仍然会引起巨幼红细胞性贫血、先兆子痫、胎盘早剥的发生。


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