PREX2基因的结构特点和作用

该基因编码的蛋白属于磷脂酰肌醇3，4，5-三磷酸（PIP3）依赖性rac交换子（prex）家族，是rac家族小G蛋白的DBL型鸟嘌呤核苷酸交换因子。该蛋白的结构域包括催化弥漫性B细胞淋巴瘤同源性和普雷克星同源性（DHPH）域、两个不齐的EGL-10和普雷克星同源性（DEP）域、两个PDZ域和一个在其中一个亚型中发现的C端肌醇多磷酸-4磷酸酶（IP4P）域。这种蛋白促进了在rac1上的gdp与gtp的交换，允许gtp结合的rac1激活下游效应器。研究还表明，该蛋白的Pleckstrin同源域与磷酸酶和紧张素同源（PTEN）基因产物相互作用，抑制PTEN磷酸酶活性，从而激活磷酸肌醇-3激酶（PI3K）信号通路。相反，PTEN基因产物也被证明能抑制这种蛋白的GEF活性。该基因在胰岛素信号传导途径中起作用，在一些癌症中观察到该基因的突变或过度表达。