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CASQ2基因的结构特点及作用

2022.6.28

这个基因编码的蛋白质指定了钙固蛋白家族的心肌家族成员Calsequestrin定位于心肌和慢骨骼肌细胞的肌浆网这种蛋白质是一种钙结合蛋白,为肌肉功能储存钙该基因突变导致应激诱导的多形性室性心动过速,也被称为儿茶酚胺能多形性室性心动过速2(cpvt2),一种以双向室性心动过速为特征的疾病,可导致心脏骤停。

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