结节性硬化症的临床意义介绍
皮肤损害最具有特征性意义，约90%的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5岁时发现，呈蝶形分布于口、鼻三角区，对称、散在的淡红色或淡棕色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可针尖大至蚕豆大；随年龄增长皮疹增多，青春期后融合成片，颜色加深。少数可见色素脱失斑、鲨鱼皮斑或趾指甲周纤维瘤等。其次神经系统症状可以出现癫痫发作、智力低下，亦可表现为人格和行为异常、情绪特征紊乱和精神异常者。其他表现本病常合并有其他脏器的肿瘤，如肾脏肿瘤、心横纹肌瘤等。视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，也可有白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。
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