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关于小儿纯红细胞再生障碍性贫血的检查介绍

2023.1.11

  1.血象

  外周血红细胞计数和血红蛋白值下降,一般呈严重的正细胞、正色性贫血,网织红细胞显著减少。但如继发于溶血性贫血者则可有原发疾病所特有的红细胞形态异常。白细胞和血小板无异常。

  2.骨髓象

  骨髓穿刺具有决定性的诊断意义,如继发性获得性纯红再障,骨髓有核细胞增生活跃,但各阶段红系幼稚细胞减少或缺如。粒细胞和巨核细胞系统无异常。

  3.生化检查

  血清铁和血清铁蛋白正常或稍高,转铁蛋白饱和度增高,总铁结合力降低,血清叶酸和维生素B12正常,血清促红细胞生成素正常或稍高。

  红细胞酶活力正常。

  4.骨髓细胞红系祖细胞培养(BFU-e培养)

  红系祖细胞培养缺乏,停滞于原始红细胞阶段。

  5.染色体检查

  DBA患者可见染色体非特异性断裂和异位。常见的有9q13.2,8p22-23和10q22-23等。

  6.其他

  应做B超,了解有无肝脾肿大,做其他影像学检查了解有无先天性心脏病,尿道畸形等,主要为各类原发病的特殊检查,如胸腺瘤,X线检查可有明显纵隔阴影。

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