NSD2基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含其他发育蛋白质中存在的四个结构域：pwp结构域、hmg盒、set结构域和phd型锌指。它在早期发育中广泛表达。沃尔夫先天性巨结肠综合征（whs）是一种与4号染色体远端短臂半合子缺失相关的畸形综合征。该基因定位于165kb的whs临界区，也参与了多发性骨髓瘤的染色体易位t（4；14）（p16.3；q32.3）。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。一些转录变异体是无义介导的mrna（nmd）衰变候选，因此不能作为参考序列。
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