临床与实验研究对Bartter综合征发病机制的认识有了很大的进展认为Bartter综合征是由于髓襻升支厚壁段穿上皮细胞Cl-、Na+的转运障碍所致目前对髓襻升支的几种离子通道蛋白的基因编码已经克隆出来由于这些离子通道蛋白发生了丧失功能的基因突变，致使离子转运功能发生障碍。正常肾单位髓襻升支厚壁段对Cl-Na+再吸收是由对布美他尼敏感的钠-钾-2氯运载体(bumetanide-sensitive sodium-potassium-2-chloride transporter，NKCC2)进行的。由于细胞内Na+与C1-较细胞外低NKCC2将Na+、K+、2Cl-运转入细胞内，仍维持电中性。上皮细胞的基侧膜上有Na+-K+-ATP酶能把过多的Na+泵出细胞外，进入血液。另外，还有肾脏特异性基侧氯通道(kidney specific base lateral channel，CIC-kb)把Cl-泵出细胞外，经血液再吸收。髓襻升支厚壁段上的管腔膜上还有ATP调节钾通道(ATP-regulated potassium channel，ROMK)。NKCC2的转运速率是由ROMK对钾再循环进行调节，即ROMK为NKCC2提供有效的K+浓度，保证管腔的正电位。