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分析测试百科网 > 行业资讯 > 技术原理

遗传病高深度WGS该怎么分析？

2021.7.08
随着测序技术的不断进步，两大测序仪厂家的激烈竞争，测序的价格逐步降低，高深度WGS已经从科研逐渐走向临床。相比WES，WGS在多个方面具有优势，本公众号之前已经介绍过，下面简单总结一下。
  1. 对于比较长的indel，WES可能捕获不到，WGS无需捕获；
  2. 对于外显子水平的CNV，WGS比WES更加精确；
  3. WGS对于编码区的覆盖度更好，特别是高GC含量区域；
  4. 可以更全面地分析特定区域动态突变；
  5. 可以分析线粒体突变，部分特殊设计WES也包括线粒体；
  6. 分析LOH分辨率更高；
  7. 全面分析结构变异；
  8. 对于内含子和调控区变异有更好的覆盖；

 
 
上海寻因生物特别推出GeneRanger-WGS无代码可视化分析软件，可基于高深度WGS全面分析SNV、Indel、CNV、SV、LOH、mtDNA、STR、SMA。
软件界面如下

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质控信息更加直观与简洁

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在SNV与Indel分析方面，加入Ranking分析流程，Ranking可根据生信和表型匹配程度自动排序，根据我们内部测试100个阳性病例，95%的致病基因都排在TOP3以内，界面如下图

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需要说明的是Ranking不仅支持从原始注释表格排序还支持手动筛选后的自动排序。
 
对于CNV/SV分析，为了减少假阳性变异带来的困扰，本软件分析结果有以下优势：
  1. 结合测序深度、截断reads和配对不一致reads三种特性综合分析；
  2. 软件内部给于每个变异高质量、合格和低质量标记；
  3. 每个变异注释上基因区域，便于排除内含子和基因间变异；
  4. 每个变异注释OMIM基因和疾病，快速排除无关变异；
  5. 全面的分析参数标注，快速排除假变异；
  6. 自动排除多态性CNV，保留罕见的CNV；

 
 

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对于mtDNA分析，该分析整合了mitomap已知突变数据库、clinvar及Mitlmpact及千人基因组人群频率数据库。
 
对于STR动态突变分析，支持常见动态突变疾病已知位点的分析，常见疾病如小脑共济失调、强制性肌营养不良、脆性X、渐冻人等，特别指出该分析需要PCR-free WGS。
 
对于LOH（loss of heterozygote）分析，游侠精选了90万SNP位点，这些位点在中国人群频率介于5%和95%之间，该分析类似于基于芯片B allele frequence分析，可验证大片段缺失与重复，可作为UPD分析候选区域及寻找近亲婚配纯合子区，除了图之外输出结果还包括染色体具体位置的excel表格。下图显示1-3号染色体LOH信号。
 

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SMA分析即脊肌萎缩证特殊分析，可基于高深度WGS分析SMN1和SMN2绝对拷贝数。
 
此外该软件还有以下特点：
可增加自定义数据库注释、流程跑完后可智能选择待分析文件、可建立本地对照过滤位点、支持sentieon加速分析（需单独购买sentieon软件授权）、与本公司开发的报告系统无缝衔接。
 
为了应对高深度WGS非常耗费计算资源和存储资源的痛点，上海寻因生物同时推出多线程大容量计算机硬件，线程高达64，存储容量更是达到88T，3个小时内完成30X WGS从fq到注释表格，欢迎感兴趣的读者测试与垂询，联系电话13761757010.
 
常见问题
Q：这款软件支持分析WES或Panel分析吗？
A：支持WES和Panel的SNV与Indel分析，不支持CNV分析，如果对WES CNV感兴趣可选择我公司WES-CNV产品。
 
Q：LOH分析支持多高的分辨率？
A：默认为3Mb，可根据自己需求修改。


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