Ⅶ型胶原基因变异性疾病的简介
Ⅶ型胶原是锚状纤维的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳头层，参与保持皮肤的附属器形成。锚状纤维异常的证据最初是发现某些皮肤松解症患者存在锚状纤维形态异常或数量减少。
后来人们又发现了皮肤松解症的显性和隐性遗传连锁基因COL7A1，通过对皮肤松解症家族成员的研究，证明COL7A1基因突变可以导致皮肤松解症，突变形式是纯合的单个碱基的替代，α1（Ⅶ）链C末端一个高度保守区域中蛋氨酸密码被赖氨酸密码所取代[11]。但近来Christina等[12，13]又先后报道，皮肤松解症家族成员中有COL7A1基因外显子91和外显子73中的甘氨酸被精氨酸所替代的现象。
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