癌症相关的基因突变类型及临床解释-- B4GALT1

这个基因是7个β-1，4-半乳糖基转移酶（beta4galt）基因之一。它们编码对供体底物udp半乳糖具有特异性的Ⅱ型膜结合糖蛋白；所有以β1,4连接的半乳糖转移到类似的受体糖：glcnac、glc和xyl。每种β4谷丙转氨酶在不同糖缀合物和糖结构的生物合成中具有不同的功能。作为II型膜蛋白，它们具有一个N端疏水信号序列，该序列将蛋白质引导到高尔基体，然后其作为跨膜锚的功能仍不清楚。通过序列相似性，beta4galt1和beta4galt2、beta4galt3和beta4galt4、beta4galt5和beta4galt6和beta4galt7形成了四组。这个基因在beta4galt基因中是唯一的，因为它编码一种参与糖缀合物和乳糖生物合成的酶。对于第一个活性，这种酶将半乳糖添加到作为单糖或糖蛋白碳水化合物链的非还原端的N-乙酰氨基葡萄糖残基中。第二种活性仅限于哺乳期乳腺组织，其中酶与α-乳清蛋白形成异二聚体来催化UDP半乳糖+D-葡萄糖<=>UDP+乳糖。这两种酶的形式来源于交替的转录起始位点和翻译后加工。两个仅在5'末端不同的转录物编码相同的蛋白质，长度约为4.1kb和3.9kb。较长的转录物编码参与糖共轭生物合成的Ⅱ型膜结合跨高尔基体驻留蛋白。较短的转录物编码一种被剪切形成可溶性乳糖合成酶的蛋白质。