DNA损伤修复信号通路 FANCI基因的临床解释
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相同。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病，其特征是细胞遗传不稳定、对dna交联剂过敏、染色体断裂增加和dna修复缺陷。范科尼贫血互补组的成员不具有序列相似性；它们通过组装成一个共同的核蛋白复合物而相互关联。该基因编码互补组i的蛋白质。选择性剪接导致两个转录变体编码不同的亚型。
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