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简述溶酶体贮积症产前诊断的要求

2022.11.07

  (1)先决条件:准确的诊断必须明确到哪一种酶的缺陷。另外,还应注意部分病例的致病原因是与酶活性有关的激活蛋白的缺陷,这种情况下不能用测酶的方法进行产前诊断,只能通过基因分析解决。

  (2)取材时间:孕早期11~13周取绒毛(MPSⅠ、ML除外),直接检测,2周出报告;孕中期16~20周取羊水,经培养后检测,3周出报告

  国内有多家实验室能够提供溶酶体酶的检测,包括北京协和医院、上海新华医院、北京中科医学检验所等单位。临床医生可以推荐溶酶体贮积症的患者到上述医院检测。总之,产前诊断是防止患儿出生的唯一有效措施,也是提高我国的人口素质的一项重要工作。

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