帕金森症新疗法在Sicence公布
根据最近由来自匹斯堡大学医学院作出的一项研究成果，一类在3%-4%帕金森症患者中表达的基因对于其疾病的发生具有重要的作用。这一基因叫做LLRK2，此前认为该基因的突变会导致疾病的发生。然而，根据最近的这项研究，研究者们认为其重要性比原先认为还要大。相关结果发表在最近一期的《Science Translational Medicine》。
帕金森症影响着美国一百万的人群，全球范围内1000万的人群。影响该疾病发生的因素包括遗传因素以及环境因素。2004年，研究者们发现LRRK2基因突变会导致该蛋白的过量激活，进而使得一小部分人群患病。然而，由于该基因在神经细胞中的表达量极低，因此难以进行相关研究。
图片来源： the Greenamyre lab
为了解决这一问题，作者等人构建了一个分子“灯标”，能够与LRRK2融合在一起。当该蛋白过表达的时候会在显微镜下观察到荧光。这一手段使得他们能够研究大脑中LRRK2的过表达情况。
研究者们利用这一手段对健康人以及帕金森症患者死后捐献的脑组织进行研究。他们均不存在LRRK2的突变。
有意思的是，作者等人发现患者脑组织中“多巴胺神经元”中LRRK2的表达量会比正常人高。这意味着LRRK2的过度激活对于所有帕金森症患者均有作用，而不仅仅针对于该基因的突变亚群。
另外一个主要的发现是LRRK2与另外一种叫做a-突触核蛋白（路易氏小体的组分）存在协同作用。
未来，研究者们计划进一步通过抑制LRRK2过度激活防止神经退行性疾病的发生。
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