遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特...-1

遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特征附病例报告

遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids，HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传的进展性脑白质病变，近来认为HDLS是由于集落刺激因子1受体（colony-stimulating factor 1 receptor，CSF1R）基因突变所致。截至目前，国内仅有2例HDLS的相关临床报道。由于该病的临床表现多样，易与其他常见脑白质病变混淆，临床诊断过程曲折，笔者搜集的2例HDLS在磁共振影像方面有一定特点，有望对该病的诊断提供有用的影像学依据，现将患者的临床及神经影像学结果报道如下。

1.资料与方法

病例1：37岁，男，慢性起病。主诉不明原因消瘦8个月，体重减轻15～20斤，口齿不清5个月，反应迟钝3个月。外院头颅MRI示双侧半卵圆中心、胼胝体体部及压部多发异常信号，DWI高信号，ADC值减低（图1A、B），梅毒TPPA（+），TRUST（+），滴度1∶1，按“多发性亚急性脑梗死，隐形梅毒”予以改善循环、抗血小板聚集、青霉素驱梅治疗，症状无改善。半年后复查MRI提示颅内多发异常信号较前进展（表1），MRS提示病变区域Cho峰增高，NAA峰减低（图1C），考虑“多发性硬化”可能，予以甲强龙冲击治疗，无改善。

图1A～C病例1。双侧侧脑室周围白质及胼胝体压部多发FLAIR高信号（1A），DWI明显高信号（1B）；病变区多体素MRS提示Cho峰较正常脑区增高，NAA峰明显下降（1C）

脑脊液生化蛋白定量581.93mg/L，脑脊液涂片细菌、真菌培养、结核、免疫、找肿瘤细胞等检测均未见异常，TPPA（－），TRUST（－），VDRL（－）。抗梅毒螺旋体抗体11.87梅毒螺旋体RPR（－）。脑电图示两侧半球轻度慢波活。为明确诊断患者入院行“左额病变”立体定向穿刺，病理提示送检组织主要为脑白质伴水肿变性，胶质细胞轻度增生，伴个别淋巴细胞浸润。散在见NF（轴索）标记阳性的轴索，呈“鱼雷”状肿大（SPHEROID改变），可符合白质内巨轴索变性。基因检测结果：全外显子测序提示CSF1R基因突变。最终诊断为遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（HDLS）。

病例2：31岁，女，主诉进行性记忆力下降，反应迟钝2年，加重伴言语欠流利，性格改变1年。目前患者左侧肢体无力，日常生活大部分需要家人协助完成。有一双胞胎姐姐31岁出现类似症状，计算力下降，脾气暴躁。父母体健，父母非近亲结婚。头颅MRI提示双侧半卵圆中心对称性异常信号灶，DWI示高信号弥散受限（表1）。MRS提示病变区Cho峰明显增高，NAA峰降低（图2）。头颅PET-CT显像提示双侧大脑皮质FDG代谢明显下降，以双侧额颞顶为著，丘脑代谢降低（图3）。余各项辅助检查均未见阳性结果。外院曾给予营养神经治疗数月后，上述症状无明显改善。经基因检测发现CSF1R基因突变，诊断为HDLS，入院行异体造血干细胞移植，疗效观察中。

表1 2例HDLS患者的主要MRI表现异常汇总

图2A～C病例2。双侧半卵圆中心对称性FLAIR及DWI高信号灶（2A、2B），多体素MRS显示病变区Cho/NAA明显增高（2C）