病例报道

患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂前上棘至内踝尖的距离左36cm，右39cm。左髋，膝被动活动正常。左下肢肌力正常，足趾活动，末梢血运，皮肤感觉正常。膝踝反射存在。其他部位未见明显缺如及畸形情况。

讨论

股骨先天性缺如和其他许多先天性纵向及横向缺失畸形一样，也包括一个广泛的不同的缺损范围，轻者表现为轻度的股骨发育不全，重者可表现为股骨完全性的发育不全。最常见的表现为股骨近端部分骨骼缺损，髋关节不稳定，肢体短缩畸形，并伴其他部位的异常。其发病率为1/50000，股骨发育不良与母亲患糖尿病有关。Aitken四型分类法（A、B、C、D）为先天性股骨缺如最早的分类方法之一，Kalamchi等对先天性股骨缺损提出了一种简单的五组分类法。若以治疗为目的，可将其分为两大组：一组患者有股骨发育不良，髋及膝关节可被重建，小腿有时可获得等长。二组患者表现为真正的先天性股骨近端缺陷（PFFD）畸形，髋关节有明显的异常，虽然部分患者股骨头与近端间有脆弱的连接，但力线及周围的肌肉则明显异常。考虑本例患儿年龄较小，暂不予以手术处理，2年后给予暂行佩戴下肢矫形支具，密切观察患儿成长状态。