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胶原性疾病的其他变异疾病的简介

2022.5.07

  利用转基因鼠研究突变胶原基因序列,使人们进一步认识某些人类疾病是否是由于胶原基因突变而致[14,15],并可以进一步观察突变胶原基因的序列。表达部分缺陷COL9A1基因的转基因鼠,可以发展为伴有轻度骨质疏松的骨关节病,因此说突变的Ⅸ型胶原基因和突变的Ⅱ型胶原基因一样可以引起骨质疏松和骨关节病。表达截断的Ⅹ型胶原基因的转基因鼠可以出现脊柱干骺端发育异常,表明相应的人类疾病似乎是由于COL10A1突变所致。

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