PNAS揭示基因组的“标点符号”
基因组不仅是蛋白质合成的蓝图，还含有控制蛋白表达的调控指令。正因为存在这样的调控，机体内才能形成不同类型的细胞和组织。美国国家科学院院刊PNAS杂志最近发表的一项研究表明，一些关键的调控程序编码在所谓的“垃圾DNA”中。
98%的人类基因组并不编码蛋白，这些非编码序列一度被认为是垃圾DNA。许多垃圾DNA来自于反转录转座子元件（RTE），是在漫长的进化中累积起来的。RTE能够在基因组中移动并自我拷贝，但似乎并没有起到什么有益功能，因此也被称为“基因组寄生虫”。不过近年来人们发现，RTE其实能够编码重要功能，而且它们的活性与基因组调控有关。RTE已经与干细胞功能、组织分化、癌症发展、衰老和老年病关联起来。
MIR（Mammalian-wide Interspersed Repeats）是一类特殊的RTE，这项研究为人们揭示了MIR在基因组调控程序中起到的重要作用。研究人员发现，MIR可以作为“边界元件”，调控附近的基因活性。
边界元件是表观遗传学调控序列，将转录活性区域和转录沉默区域分隔开。在不同的细胞类型中，边界元件的位置并不相同。这种特异性机制控制着基因表达的时机和程度，边界元件出现缺陷与多种疾病的病理过程有关。
乔治亚理工学院的副教授Dr. King Jordan领导研究团队，对ENCODE项目产生的数据进行了分析，并在此基础上预测了T细胞中作为“边界元件”的MIR。“我们随机选择了一些预测为边界元件的MIR序列，在小鼠细胞系和斑马鱼胚胎发育中进行了验证，”Dr. Victoria Lunyak说。“令人惊讶的是，这些‘标点符号’的作用在进化上非常保守。人类T细胞中作为边界元件的MIR，也在小鼠细胞和斑马鱼中承担着同样的功能。”
“这是一个重要的发现，了解人类基因组中的RTE可以帮助人们治疗多种人类疾病，包括衰老，”Lunyak说。目前，研究人员正在针对这些调控元件开发相应的诊断和治疗策略。
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