NUDT1基因的结构特点和生理作用
在复制和转录过程中，氧化核苷三磷酸错合成DNA / RNA可引起突变，这可能导致癌变或神经变性。由该基因编码的蛋白质是酶水解氧化嘌呤核苷三磷酸盐，例如8-氧代-DGTP，8-氧代-DATP，2-羟基-DATP，和2-羟基-RATP，对单磷酸，从而防止错误掺入。编码的蛋白质主要定位在细胞质中，有些位于线粒体中，这表明它参与了核基因组和线粒体基因组核苷酸库的净化。一些选择性剪接的转录变体，其中一些编码不同的亚型，已经被鉴定出来。已观察到其他变体，但尚未确定其全长性质。一个罕见的单核苷酸多态性，导致产生一个额外的，更长的亚型（p26）已被描述。
推荐
