Science：抵抗病原体的通用遗传学策略
平衡选择(balancing selection)能够在种群中维持遗传学多样性，而不是仅选择一个最有利的基因型。芝加哥大学和牛津大学的科学家对人类和猩猩进行了全基因组分析，找到了进化过程中平衡选择的新实例。他们发现，在至少六个基因组区域中，人类和猩猩共享着同样的基因突变组合。文章发表在二月十四日的Science杂志上。
研究人员指出，这些区域的基因突变可以追溯到人类和猩猩数百万年前的共同祖先。他们还强调，人类宿主和病原体存在动态的协同进化，而这对于维持遗传学多样性很重要。
平衡选择可以在进化中保留所有的遗传学可能。在人体内就有一个经典例子，两个版本血红蛋白基因的共存。这两个基因分别是标准版血红蛋白和血红蛋白S，血红蛋白S这一突变会改变红细胞的形态和功能。携带两个标准型血红蛋白基因的人得疟疾的风险高，而携带一个标准型基因和一个血红蛋白S基因的人对疟疾有一定的抵抗力。如果携带有两个血红蛋白S基因，人就会得镰状细胞贫血，这是一种严重的终身性循环系统疾病。
研究人员新发现的六个基因组区域并不编码蛋白，“我们还不知道它们的功能”文章作者，芝加哥大学的Molly Przeworski教授说。有线索表明这些区域参与了宿主与病原体的相互作用。
研究人员对10个来自非洲西部的猩猩和59个撒哈拉以南地区的非洲人进行了遗传学数据分析，人类遗传学数据来自千人基因组计划。他们在其中寻找源于人类和猩猩共同祖先的基因突变，这些突变在两个种系中都得以保存至今。这些基因组区域的突变持续了如此之久，意味着它们“必然在进化中具有重要功能，”文章的第一作者Ellen Leffler说。
“在数百万年间，自然选择在群体中维持基因突变的实例并不多见，”作者写道。人们最熟知的人类与猩猩共享的平衡多态性(balanced polymorphism)是主要组成相容性复合体MHC，这类基因帮助免疫系统区分自身与入侵者(如细菌或病毒)。去年Przeworski领导的研究团队还发现，人类与长臂猿共享ABO血型系统相关的基因突变。而这项新研究所发现的六个平衡选择实例与MHC类似，也在抵御感染性疾病中起作用。
机体与病原体之间的战争并非一成不变，实际上更像是一场动态的军备竞赛。平衡选择使人类和猩猩可以保有多条防御线，以便应对病原体演化出的新武器。
“研究结果意味着，人类宿主与病原体之间存在动态的协同进化，而这对于塑造人类遗传学多态性很重要，” Przeworski说。“这是人类进化过程中的另一种选择压力。”
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