乳腺癌相关的SF3B1基因突变类型及临床解释
该基因编码剪接因子3b蛋白复合物的亚单位1。剪接因子3b与剪接因子3a和12s RNA单元一起形成u2小核核糖核蛋白复合物（u2 snrnp）。剪接因子3b/3a复合物以序列独立的方式结合内含子分支位点上游的pre-mRNA，并可能将u2 snrnp锚定到pre-mRNA。剪接因子3b也是小U12型剪接体的组成部分。亚基1的羧基末端三分之二具有22个不相同的串联热重复，形成棒状螺旋结构。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
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该基因编码剪接因子3b蛋白复合物的亚单位1。剪接因子3b与剪接因子3a和12s RNA单元一起形成u2小核核糖核蛋白复合物（u2 snrnp）。剪接因子3b/3a复合物以序列独立的方式结合内含子分支位点上游的pre-mRNA，并可能将u2 snrnp锚定到pre-mRNA。剪接因子3b也是小U12型剪接体的组成部分。亚基1的羧基末端三分之二具有22个不相同的串联热重复，形成棒状螺旋结构。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
