框架立体定向活检术在中枢神经系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症的诊断分析

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一种源于骨髓未成熟树突细胞前体克隆性增殖，伴多种炎性细胞浸润的炎性肿瘤性疾病。其发病率较低，单独累及中枢神经系统者更少见，多为成年病人且主要累及下丘脑-垂体轴，因其临床与影像学表现缺乏特异性，易导致误诊。本研究回顾性分析中国人民解放军总医院第六医学中心神经外科2013年3月-2019年4月收治的14例拟诊中枢神经系统LCH病例资料，探讨框架立体定向活检术的手术方法与技术要点，以供同行参考，期望同时提高同道对中枢神经系统LCH的认识。

1.对象与方法

1.1病例资料

术前拟诊中枢神经系统LCH14例，其中男3例，女11例；年龄5~61岁，平均（35±10.5）岁。临床表现：头痛3例，发热2例，嗜睡3例，视力下降及视野缺损8例，视神经萎缩2例，多饮多尿12例，发育迟缓1例，肥胖症1例，性功能障碍2例，闭经9例，泌乳1例。

1.2实验室检查

垂体激素水平异常13例，其中单纯泌乳素升高5例，泌乳素升高+促肾上腺皮质激素（ACTH）降低3例，泌乳素升高+促甲状腺激素（TSH）降低1例，泌乳素升高+ACTH降低+TSH降低2例，泌乳素降低+ACTH降低1例，泌乳素降低+ACTH降低+TSH降低1例。电解质水平异常11例，其中单纯低钾血症2例，高钠+高氯血症7例，高钠+高氯+低钾血症1例，低钠+低钾血症1例。

1.3影像学检查

病人均行头颅MRI平扫与增强检查，病变均位于下丘脑-垂体轴区域。主要表现为垂体后叶生理性T1WI高信号消失，垂体前叶未见明显异常，垂体柄增粗，漏斗及下丘脑可见结节状异常，T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈等或稍高信号，增强扫描病变明显均匀强化，周围可见轻度水肿带。

1.4手术方法

首先在局麻下安装Leksell立体定向头部框架，后行增强MRI定位扫描。定位图像传送至立体定向手术计划系统，对病灶进行三维可视化容积块重建，确定靶点后拟定一条贯穿病灶的穿刺路径，逐层叠加每个序列的断层图像，验证穿刺轨迹在每层图像的映射点及其与周围结构的关系，并实时调整环角与弧角，以避开脑沟、脑室、脑池及定位像上显影的血管，最终完成靶点选择和穿刺路径设计。穿刺路径采取额前上部-半卵圆中心前部-侧脑室旁-下丘脑入路。最后在局麻下采用活检针按预设路径进行穿刺与负压旋切活检。所取组织送病理科。术后即刻行头颅CT检查以评估活检位置准确性与是否存在出血等并发症。

1.5统计方法

采用SPSS20.0统计软件，通过Wilcoxon秩和检验，确定术前和术后第7天垂体激素水平差异，以及术前和术后第1天电解质水平差异。以P＜0.05为差异具有统计学意义。

2.结果

2.1病理结果

根据国际组织细胞协会制定的《朗格汉斯细胞组织细胞增生症评估及治疗指南》，本研究病例均确诊为LCH，活检阳性率100%。镜下均可见典型病理性朗格汉斯细胞，组织细胞散在或成团聚集，细胞中等大小，呈圆形或卵圆形，细胞质丰富淡染，细胞核有核沟，呈“咖啡豆”形，核仁不明显。背景中可见灶状坏死2例，纤维组织增生2例，血管增生3例，中性粒细胞5例，嗜酸性粒细胞浸润7例，浆细胞浸润9例，淋巴细胞浸润14例。免疫组化及分子生物学检查示CD1a（+）14例，CD68（+）13例，S100（+）14例，Langerin（+）14例，BRAF-V600E基因突变6例。

2.2并发症

术中活检针芯撤出时，发生针套管道内活动性出血2例，经针套自然引流数分钟，出血均逐渐减慢至停止，后经针套置入明胶海绵颗粒数枚，最后注入凝血酶原冻干粉，旋转针芯方向压闭5min后撤针，术后头颅CT复查均未见出血征象。术前临床表现术后未见明显变化，未见手术相关新发内分泌缺陷及新发神经功能障碍者，无手术相关死亡。