原发部位不明的颅内黑色素瘤病例报告

原发部位不明的黑色素瘤一般以转移灶为首发表现，且原发部位不明，临床上可误诊为原发性黑色素瘤。现报道原发部位不明的颅内黑色素瘤1例如下。

1.病例　

男，38岁，因“阵发性头痛12d”于2012年7月21日入院，患者12d前无明显诱因下出现头疼，呈阵发性，以左额部为著，无恶心呕吐，服用止痛药物，效果差。查体未见明显阳性体征，血检查结果未见异常。

头颅CT示左侧额叶占位性病变类圆形稍高密度影，周边水肿明显。头颅MRI示左侧额叶长T1、长T2信号影均匀强化。拟诊转移瘤或水肿型脑膜瘤入院。

男性肿瘤系列指标未见异常。行开颅左额占位性病变切除术，术中见肿瘤外硬脑膜蓝染，剪开硬脑膜后未见硬脑膜变黑，软脑膜及肿瘤呈黑色，边界清楚，质地软，血运一般，沿瘤边水肿带将肿瘤整块切除，送常规病理检查。术后复查头颅CT示水肿仍较明显。

给予脱水药物治疗，1周后病情好转出院。病理免疫组化示HMB45（+），Melan-A（+），S-100（+），结果为转移的恶性黑色素瘤。予以全脑放射性治疗半年后，病情恶化死亡。

2.讨论　

黑色素瘤是由黑色素细胞恶性演变而来，为高度恶性肿瘤。易发生转移，常见受累器官为肝、肺及皮肤，而转移至CNS的黑色素瘤少见，国内报道转移性黑色素瘤占颅内转移瘤的0.1%～0.3%。在转移性黑色素瘤的患者中有8%找不到原发病灶，当颅外原发病变处在“静止或稳定期”，可能已有远处转移。颅脑转移性黑色素瘤多误诊为脑膜瘤或其他转移瘤，该病例强化MRI显示病变均匀强化且与脑膜紧贴，极似脑膜瘤，但瘤周水肿明显，亦不能排除转移瘤可能，早期诊断有一定困难，临床穿刺活检可确诊但很少用。

原发部位不明的黑色素瘤诊断依赖于病理结果，免疫组化染色作为辅助诊断手段尤为重要，HMB45和S-100可特异性诊断恶性黑色素瘤。本例病理诊断为转移的恶性黑色素瘤，系统追问病史和全面体格检查，未发现皮肤“黑痣”及相关的切除、激光或冷冻治疗史，黏膜及眼底检查未见异常。原发部位不明的颅内黑色素瘤又可分为软膜弥漫性和局灶性，结合术中所见，本例属于软膜弥漫性，恶性程度高，预后极差。目前尚无有效的治疗方法，临床上多主张采用手术加放疗、化疗和免疫等综合治疗措施。