ANK2基因的结构特点及作用
这个基因编码一个蛋白的ankyrin家族的成员，该家族将完整的膜蛋白与潜在的spectrin肌动蛋白细胞骨架连接起来锚蛋白在细胞运动、活化、增殖、接触和维持特殊膜结构等方面发挥着重要作用。大多数锚蛋白通常由三个结构域组成：含有多个锚蛋白重复序列的氨基末端域；具有高度保守的谱蛋白结合域的中心区域；以及最不保守且易变异的羧基末端调节域。该基因编码的蛋白质是心肌细胞na/ca交换蛋白1的靶向性和稳定性所必需的。该基因突变导致长qt综合征4和心律失常综合征。已经描述了编码不同亚型的多个转录变体。
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