结果发现68例SAD患者中有4例患者的SSCP发生泳动异常,DNA序列分析发现：这4例SAD患者的130号密码子发了CTG→ATG错义突变（388位点发生C→A突变）,使氨基酸由亮氨酸变为蛋氨酸（Leu130Met）；157号密码子发生了GTG→CTG错义突变（469位点发生G→C突变）,使氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸（Val157Leu）；有11例患者的SSCP表现为一条单链电泳迁移率明显增快,DNA序列分析发现：这11例SAD患者的130号密码子发生了CTG→ATG错义突变（388位点发生C→A突变）,使氨基酸由亮氨酸变为蛋氨酸（Leu130Met）；154号密码子发生了TGC→TGT同义突变（462位点发生C→T）突变。结论,发现在SAD患者中存在早老素-1基因第5外显子突变,该突变点可能为中国人SAD患者早老素基因突变点之一。

　　多数早发性家族性阿尔茨海默氏病（familialalzheimer'sdisease,FAD）与14号染色体上的早老素-1（presenilin-1,PS-1）基因突变有关,少数早发性FAD与PS-2基因突变有关。早老素基因与散发性Alzheimer病（sporadicalzheimer'sdisease,SAD）的关系,目前国内外研究较少,为探讨PS-1基因突变在SAD发病机理中的作用,我们用聚合酶链反应-单链构象多态性（polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-SSCP）、DNA直接测序技术检测了68例SAD患者及65名正常老年人PS-1基因第5外显子,发现在SAD患者中也存在PS-1基因第5外显子突。