小儿肾小管性酸中毒的临床表现

　　1.原发性远端RTA（Ⅰ型）

　　是远端肾小管分泌氢离子功能障碍，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代谢性酸中毒。临床分为婴儿型和幼儿型，前者生后几个月内发病，男婴多见；后者常在2岁后出现症状，女孩多见。临床表现有生长发育落后，可有顽固性佝偻病，临床表现为骨痛及鸭步态，及肾钙化、肾结石、肾绞痛、烦渴、多尿、脱水、低钾血症、高氯性代谢性酸中毒伴碱性尿。与近端RTA重要不同点在氯化铵负荷试验示尿pH值不能降至5.5以下。

　　2.原发性近端RTA（Ⅱ型）

　　为近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，症状与I型肾小管酸中毒相似，但较轻。临床可表现生长缓慢，但大多数无严重的骨骼畸形，肾结石、肾钙化少见；患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值为18～20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时，可排出pH<5.5的酸性尿。

　　3.混合型（Ⅲ型）

　　兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征。见于婴儿，症状出现早，可在生后1个月即出现症状，其远端肾小管的酸化功能障碍较I型为重，尿中漏出的HCO3-也多，故此型的临床症状一般较重。

　　4.Ⅳ型

　　其特点为持续性高血钾及肾源性高氯血性酸中毒，多有与酸中毒严重程度不成比例的肾功能不全及伴有肾小管间质疾病的特征。高钾血症与肾素分泌减少、醛固酮分泌缺陷有关，肾酸化功能失调同Ⅱ型，尿碳酸氢盐排泄常为2%～3%，但无糖尿、高氨基酸尿、高磷酸盐尿等其他近端肾小管功能异常。