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GRIN2A基因的结构特点和生理功能

2022.6.24

基因编码谷氨酸门控离子通道蛋白家族的一个成员。编码蛋白是n-甲基-d-天冬氨酸(nmda)受体亚单位。nmda受体既依赖于配体门控,又依赖于电压,并参与长期增强,一种依赖于活动的突触传递效率的提高,被认为是某种记忆和学习的基础。这些受体对钙离子具有渗透性,其激活导致钙离子流入突触后细胞,从而激活多个信号级联。这种基因的破坏与局灶性癫痫和言语障碍有关,不论是否有认知障碍。选择性剪接导致多个转录变体。

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