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癌症相关的基因突变类型及临床解释--​ZFHX3

2022.7.05

该基因编码一个具有多个同源结构域和锌指基序的转录因子,并调节肌源性和神经元分化。编码的蛋白质通过与富含at的增强子基序结合抑制甲胎蛋白基因的表达。该蛋白还被证明对c-myb具有负性调节作用,并反式激活细胞周期抑制剂细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1a(也称为p21cip1)。据报道,该基因在几种癌症中起到抑癌作用,其序列变异也与心房颤动有关。从交替启动子表达并编码不同亚型的多个转录变体已经被发现。

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