以精神病性症状为首发的早发型阿尔茨海默病病例分析-3

根据患者2年的服用抗精神病药物和四肢肌张力增高的病史，诊断为迟发性运动障碍；但经过神经内科专家会诊后，根据其运动迟缓和肌张力增高，诊断为帕金森综合征。停用奥氮平，予以美多芭（375 mg/d）、盐酸普拉克索（0.75 mg/d）、盐酸司来吉兰（5 mg/d）、盐酸苯海索（3 mg/d）联合治疗。两周后，患者的运动迟缓、僵硬和蹒跚的步态有所改善，但其记忆力未明显改善。患者于2018年10月出院。

图3 2019年8月头部MRI示双侧额颞叶中度萎缩（Li X, et al. 2020）

出院后2个月随访，我们给患者进行了痴呆相关的基因检测，分析了53个与痴呆相关的基因，唯一检测到的突变为SORL1杂合突变（chr11:121340726, c.296A>G）。认知评估显示MMSE和MoCA得分均为20/30。予以美金刚（10 mg/d）和盐酸多奈哌齐（10 mg/d），并停止服用盐酸苯海索，但在2019年7月随访时，患者的认知功能仍没有明显改善。2019年8月随访时，头部核磁共振显示额颞叶萎缩（图3），相比2018年加重，而18F-FDG PET/CT显示双侧额叶和尾状核代谢减退。MoCA得分为23/30，但ADL得分下降至31（表1）。患者无法完成许多日常生活活动。

表1 2019年8月患者ADL得分（Li X, et al. 2020）

1分为正常，2-4分提示存在功能损害

该患者最终被诊断为可能的AD，依据是患者存在早期严重的情景性记忆障碍、内侧颞叶萎缩，并基于PET/CT的脑葡萄糖低代谢，以及AD相关的基因突变。2019年10月的最后一次随访中，患者表现出记忆力差、反应慢和运动迟缓，但没有出现精神病性症状。

图4 患者病史回顾（Li X, et al. 2020）