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血病相关的基因突变及临床解释--NUP98基因

2022.7.11

核孔复合物(NPC)调节大分子在细胞核和细胞质之间的转运,由许多多肽亚单位组成,其中许多属于核孔蛋白家族。该基因属于核孔蛋白基因家族,编码一个186kDa前体蛋白,该前体蛋白经过自保护裂解产生一个98kDa的核孔蛋白和96kDa的核孔蛋白。98kDa核孔蛋白包含一个gly-leu-phe-gly(glgf)重复域,参与许多细胞过程,包括核输入、核输出、有丝分裂进程和基因表达调控。96kDa核蛋白是鼻咽癌的支架成分。蛋白水解酶对鼻咽癌的靶向研究具有重要意义。在不同的白血病患者中,观察到该基因与许多其他伙伴基因之间的易位。重排通常导致与该基因的N末端glgf结构域的嵌合到伙伴基因的C末端。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体,其中至少两个亚型被蛋白水解处理。有些变体缺少编码96kDa核仁孔蛋白的区域。

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