关于糖原累积病的不同检查方式介绍

　　1.生化检查

　　Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24～2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高

　　2.糖代谢功能试验

　　（1）糖和肾上腺素耐量试验 前者呈现典型糖尿病特征；后者检查时注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。

　　（2）胰高血糖素试验 糖肌注胰高血糖素30µg/kg（最大量1mg），于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖。正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平，餐后1~2小时重复此试验，0、Ⅲ型血糖可转为正常。

　　（3）果糖或半乳糖变为葡萄糖试验 Ⅰ型患者果糖或半乳糖在负荷时葡萄糖不升高，但乳酸明显上升。

　　3.肌肉组织或肝组织活检

　　活检组织作糖原定量和酶活性测定，可作为确诊的依据，但损伤性大。

　　4.基因检测

　　目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-Pase）基因，其缺乏可引起Ⅰ型GSD。目前已检测出多种G-6-Pase基因突变，其中最多见于R83C和Q347X，约占Ⅰ型GSD的60%，但有地区差异，中国人群以nt327G→A（R83H）的突变率最高，其次为nt326G→A（R83C），使用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定G-6-Pase基因第83密码子上的CpG突变的88%。适用于Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因，亦可用于携带者的检出和产前诊断。基因检测可避免侵害性的组织活检。

　　5.尿液检查

　　尿黏多糖定性试验：尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性，正常人尿斑无颜色改变。

　　24h尿黏多糖测定：正常人每天尿中排出的黏多糖为3～25mg。黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超过100mg/24h。由于各类型黏多糖增多症所缺乏的酶不同，其尿中排出的黏多糖成分及数量均有所差异。MPSⅠ、MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖为硫酸软骨素和硫酸类肝素，其中以Hurler综合征最为显著。MPSⅢ型患者尿中只有硫酸类肝素。MPSⅣ型为硫酸角质素，随年龄增大有逐渐减少的趋势。MPSⅥ型主要为硫酸软骨素。

　　6.酶检查

　　可测定尿中各种酶的活性，各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。患者白细胞，成纤维细胞或肝细胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。白细胞酶的测定对Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ型病人可能有帮助。

　　7.影像学检查

　　（1）X线检查可见骨质疏松和肾脏肿大。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。

　　（2）B超和CT扫描可发现肝、肾肿大，少数病程较长患儿肝脏并发有单个或多个腺瘤。