本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类马方体型。

　　1.甲状旁腺功能亢进（增生或腺瘤）

　　可表现为高钙血症。

　　2.嗜铬细胞瘤占50%，多呈家族性

　　多位于肾上腺，常为双侧，恶性少见。临床表现同散发性嗜铬细胞瘤，表现为持续或阵发性高血压，并头痛、心悸、大汗、面色改变、肢端湿冷、胸闷等症状。[1]

　　3.甲状腺髓样癌

　　为最常见表现，是起源于甲状腺C细胞的肿瘤。临床上除甲状腺肿大外，还可因分泌降钙素及多种异源性激素（ACTH、VIP、5-HT等）而引起多种临床症群：皮肤潮红、腹泻、消化性溃疡、高血压，但血清钙并不低甚而偏高；测定血降钙素升高。

　　本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进行检查。

　　4.多发性黏膜神经瘤

　　发生于口腔黏膜、舌、唇、眼睑及胃肠道等部位，表现为口唇粗厚、凹凸不平，舌增厚、表面不平，弥漫性或结节性眼睑外翻，胃肠黏膜神经瘤表现为腹泻或便秘。

　　5.类马方体型

　　身材瘦长、脸长而窄、四肢细长、关节松弛、脱位或半脱位、脊柱侧弯或后凸、鸡胸、漏斗胸、升主动脉扩张、晶状体半脱位、高度近视。