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预防极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介

2023.4.06

  1.患者的父母及同胞应进行ACADVL基因分析,遗传咨询,父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。

  2.成年患者在生育前应进行遗传咨询,女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况、心功能及肝肾功能,保证营养。

  3.新生儿筛查:通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析,可在无症状时期或疾病早期发现极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者,早期干预,避免发病,保护脏器。

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