根据中年发病，明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复短暂性脑缺血发作（TIA）或卒中史，早期伴偏头痛，进行性痴呆。MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死，表现为非特异性脑白质疏松，排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等，Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。

　　（1）患者多中年发病，发病早期的主要表现是记忆力下降；

　　（2）反复脑卒中发作，轻度情感异常，多发性脑梗死及皮质性痴呆；

　　（3）有轻度的脑血管病危险因素，如轻度高血压、轻度高脂血症、吸烟、口服避孕药；

　　（4）家系遗传：家系中有多个成员发病。

　　（5）皮肤活检发现嗜锇颗粒样物（GOM）沉积。

　　（6）影像学检查：MRI显示非典型性脑白质病。可见脑室周围多发的梗死灶及白质变性，可累及两侧半球皮层、白质及脑室周围、基底节、脑桥白质等部位。