(1)定义、分类、病因、发病机理和临床特点

1)定义  主要是由于叶酸或/和维生素B12 缺乏,使细胞DNA合成障碍,而RNA合成继续,导致细胞核浆发育不平衡及无效造血所致的大细胞性贫血。

2)病因

叶酸缺乏的原因:摄入/吸收不足,需要量增加,利用不良及排泄量增加。

叶酸是体内一碳单位的载体。叶酸缺乏时,dUMP转变成为dTMP的受阻,进而使DNA合成的原料dTTP缺乏,正常DNA合成所需的dTTP被dUTP取代,最终导致细胞核发育停滞,而胞浆仍继续发育成熟,形成巨幼细胞。

维生素B12缺乏的原因:主要是各种原因导致吸收减少。

维生素B12在体内的活性形式是甲基钴胺素和腺苷钴胺素。甲基钴胺素与体内四氢叶酸的循环使用有关,所以维生素B12缺乏时出现与叶酸缺乏类似的巨幼细胞贫血。腺苷钴胺素是甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A的辅酶,如果维生素B12缺乏,会使大量的丙酰辅酶A堆积,形成单链脂肪酸。后者将影响神经鞘磷脂的形成,造成脱髓鞘改变进而出现各种神经系统症状。