巨幼细胞贫血及其实验室检查

2019年5月05日 19:27:51 来源: 互联网
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(1)定义、分类、病因、发病机理和临床特点

1)定义  主要是由于叶酸或/和维生素B12 缺乏,使细胞DNA合成障碍,而RNA合成继续,导致细胞核浆发育不平衡及无效造血所致的大细胞性贫血。

2)病因

叶酸缺乏的原因:摄入/吸收不足,需要量增加,利用不良及排泄量增加。

叶酸是体内一碳单位的载体。叶酸缺乏时,dUMP转变成为dTMP的受阻,进而使DNA合成的原料dTTP缺乏,正常DNA合成所需的dTTP被dUTP取代,最终导致细胞核发育停滞,而胞浆仍继续发育成熟,形成巨幼细胞。

维生素B12缺乏的原因:主要是各种原因导致吸收减少。

维生素B12在体内的活性形式是甲基钴胺素和腺苷钴胺素。甲基钴胺素与体内四氢叶酸的循环使用有关,所以维生素B12缺乏时出现与叶酸缺乏类似的巨幼细胞贫血。腺苷钴胺素是甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A的辅酶,如果维生素B12缺乏,会使大量的丙酰辅酶A堆积,形成单链脂肪酸。后者将影响神经鞘磷脂的形成,造成脱髓鞘改变进而出现各种神经系统症状。

(2)诊断和鉴别诊断  

鉴别营养性巨幼细胞性贫血的原因是叶酸还是B12缺乏对有效的治疗非常重要。

1)叶酸缺乏性巨幼红细胞贫血

临床表现:①贫血症状;②消化道症状。

实验室检查:①以大细胞性贫血为特征,伴网织红细胞减少;②白细胞和血小板常可减少,中性粒细胞核分叶5叶者>5%或6叶者>1%;③骨髓巨幼红细胞>10%。粒细胞也有巨幼样变,特别是晚幼粒细胞。巨核细胞可有巨幼样变和核分叶过多及血小板生成障碍。

特殊检查:①血清叶酸(放射免疫法)<6.91nmol/L(<3ng/ml);②红细胞叶酸(放射免疫法)<227nmol/L(<100ng/ml);③脱氧尿嘧啶核苷抑制试验不正常,并可被叶酸纠正者;④诊断性治疗有效。

    符合特殊检查标准任意两项,或同时具有消化道症状者诊断为叶酸缺乏症。达到实验室检查标准的①和②(或③),同时有临床表现者诊断为叶酸缺乏性巨幼细胞贫血。

2)维生素B12缺乏性巨幼红细胞贫血

临床表现:①贫血症状;②消化道症状及舌炎;③神经系统症状。

实验室检查与叶酸缺乏性巨幼细胞贫血相同。

特殊检查:①血清维生素B12(放射免疫法)<75pmol/L;②红细胞叶酸(放射免疫法)<227pmol/L(<100ng/ml);③血清甲基丙二酸水平增加;④脱氧尿嘧啶核苷抑制试验不正常,并可被B12纠正者;⑤诊断性治疗有效。

符合特殊检查中任意两项,或同时伴有临床表现②或/和③,诊断为维生素B12缺乏症。达到实验室检查标准的①和②或③,加上临床表现,诊断为维生素B12缺乏性巨幼细胞贫血。


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